CLN5
CLN5 (CLN5, intracellular trafficking protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CLN5 في الإنسان.[1][2][3]
المراجع
- "Defined chromosomal assignment of CLN5 demonstrates that at least four genetic loci are involved in the pathogenesis of human ceroid lipofuscinoses"، Am J Hum Genet، 55 (4): 695–701، أكتوبر 1994، PMC 1918303، PMID 7942847.
- "Entrez Gene: CLN5 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 5"، مؤرشف من الأصل في 07 مارس 2010.
- "Efficient construction of a physical map by fiber-FISH of the CLN5 region: refined assignment and long-range contig covering the critical region on 13q22"، Genomics، 35 (1): 71–8، سبتمبر 1996، doi:10.1006/geno.1996.0324، PMID 8661106.
قراءة متعمقة
- "Molecular basis of the neuronal ceroid lipofuscinoses: mutations in CLN1, CLN2, CLN3, and CLN5"، Hum. Mutat.، 14 (3): 199–215، 1999، doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:3<199::AID-HUMU3>3.0.CO;2-A، PMID 10477428.
- "Batten's disease: clues to neuronal protein catabolism in lysosomes"، J. Neurosci. Res.، 60 (2): 133–40، 2000، doi:10.1002/(SICI)1097-4547(20000415)60:2<133::AID-JNR1>3.0.CO;2-3، PMID 10740217.
- "Mutated genes in juvenile and variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinoses encode lysosomal proteins"، Curr. Mol. Med.، 2 (5): 439–44، 2003، doi:10.2174/1566524023362311، PMID 12125809.
- Mole SE (2004)، "The genetic spectrum of human neuronal ceroid-lipofuscinoses"، Brain Pathol.، 14 (1): 70–6، doi:10.1111/j.1750-3639.2004.tb00500.x، PMID 14997939.
- "The ultrastructural characteristics of the abnormal cytosomes in Batten-Kufs' disease"، Brain، 100 Pt 1: 137–56، 1977، doi:10.1093/brain/100.1.137، PMID 193610.
- "CLN5, a novel gene encoding a putative transmembrane protein mutated in Finnish variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis"، Nat. Genet.، 19 (3): 286–8، 1998، doi:10.1038/975، PMID 9662406.
- "CLN-1 and CLN-5, genes for infantile and variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinoses, are expressed in the embryonic human brain"، J. Comp. Neurol.، 426 (3): 406–12، 2000، doi:10.1002/1096-9861(20001023)426:3<406::AID-CNE5>3.0.CO;2-5، PMID 10992246.
- "Elevated lysosomal pH in neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs)"، Eur. J. Biochem.، 268 (22): 5851–6، 2001، doi:10.1046/j.0014-2956.2001.02530.x، PMID 11722572.
- "Lysosomal localization of the neuronal ceroid lipofuscinosis CLN5 protein"، Hum. Mol. Genet.، 11 (8): 885–91، 2003، doi:10.1093/hmg/11.8.885، PMID 11971870.
- "Neuronal Ceroid Lipofuscinoses Are Connected at Molecular Level: Interaction of CLN5 Protein with CLN2 and CLN3"، Mol. Biol. Cell، 13 (7): 2410–20، 2003، doi:10.1091/mbc.E02-01-0031، PMC 117323، PMID 12134079.
- "A CLN5 mutation causing an atypical neuronal ceroid lipofuscinosis of juvenile onset"، Neurology، 64 (4): 740–2، 2005، doi:10.1212/01.WNL.0000151974.44980.F1، PMID 15728307.
- "Two novel CLN5 mutations in a Portuguese patient with vLINCL: insights into molecular mechanisms of CLN5 deficiency"، Mol. Genet. Metab.، 89 (3): 245–53، 2006، doi:10.1016/j.ymgme.2006.04.010، PMID 16814585.
- "Large-scale mapping of human protein–protein interactions by mass spectrometry"، Mol. Syst. Biol.، 3 (1): 89، 2007، doi:10.1038/msb4100134، PMC 1847948، PMID 17353931.
- "Revelation of a novel CLN5 mutation in early juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis"، Neuropediatrics، 38 (1): 46–9، 2007، doi:10.1055/s-2007-981449، PMID 17607606.
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة طب
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.