GJA3
GJA3 (Gap junction protein alpha 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJA3 في الإنسان.[1][2][3]
| GJA3 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| المعرفات | |||||||||||||||||
| الأسماء المستعارة | GJA3, CTRCT14, CX46, CZP3, gap junction protein alpha 3 | ||||||||||||||||
| معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 121015 MGI: MGI:95714 HomoloGene: 9670 GeneCards: 2700 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||||||||||||
 | |||||||||||||||||
| المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||||||||||||
| أورثولوج | |||||||||||||||||
| الأنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
| أنتريه | 2700 | 14611 | |||||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000121743 | ENSMUSG00000048582 | |||||||||||||||
| يونيبروت | |||||||||||||||||
| RefSeq (مرسال ر.ن.ا.) |
| ||||||||||||||||
| RefSeq (بروتين) |
| ||||||||||||||||
| الموقع (UCSC | n/a | Chr 14: 57.27 – 57.3 Mb | |||||||||||||||
| بحث ببمد | |||||||||||||||||
| ويكي بيانات | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
المراجع
- "Morning Glory Syndrome: a report of two cases"، Aust J Ophthalmol، 9 (4): 263–5، يوليو 1982، doi:10.1111/j.1442-9071.1981.tb00919.x، PMID 7342922.
- "Entrez Gene: GJA3 gap junction protein, alpha 3, 46kDa"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
- "Connexin46 mutations in autosomal dominant congenital cataract"، Am J Hum Genet، 64 (5): 1357–64، مايو 1999، doi:10.1086/302383، PMC 1377871، PMID 10205266.
قراءة متعمقة
- Andrew L Harris؛ Darren Locke (2009)، Connexins, A Guide، New York: Springer، ص. 574، ISBN 978-1-934115-46-6، مؤرشف من الأصل في 07 ديسمبر 2019.
- "Distribution of genes for gap junction membrane channel proteins on human and mouse chromosomes."، Somat. Cell Mol. Genet.، 17 (2): 191–200، 1991، doi:10.1007/BF01232976، PMID 1849321.
- Willecke K؛ Jungbluth S؛ Dahl E؛ وآخرون (1991)، "Six genes of the human connexin gene family coding for gap junctional proteins are assigned to four different human chromosomes"، Eur. J. Cell Biol.، 53 (2): 275–80، PMID 1964417.
- Mackay D؛ Ionides A؛ Berry V؛ وآخرون (1997)، "A new locus for dominant "zonular pulverulent" cataract, on chromosome 13"، Am. J. Hum. Genet.، 60 (6): 1474–8، doi:10.1086/515468، PMC 1716126، PMID 9199569.
- Gong X؛ Li E؛ Klier G؛ وآخرون (1998)، "Disruption of alpha3 connexin gene leads to proteolysis and cataractogenesis in mice"، Cell، 91 (6): 833–43، doi:10.1016/S0092-8674(00)80471-7، PMID 9413992.
- Dunia I؛ Recouvreur M؛ Nicolas P؛ وآخرون (1998)، "Assembly of connexins and MP26 in lens fiber plasma membranes studied by SDS-fracture immunolabeling"، J. Cell Sci.، 111 (15): 2109–20، PMID 9664032.
- Rees MI؛ Watts P؛ Fenton I؛ وآخرون (2000)، "Further evidence of autosomal dominant congenital zonular pulverulent cataracts linked to 13q11 (CZP3) and a novel mutation in connexin 46 (GJA3)"، Hum. Genet.، 106 (2): 206–9، doi:10.1007/s004390051029، PMID 10746562.
- Das Sarma J؛ Meyer RA؛ Wang F؛ وآخرون (2002)، "Multimeric connexin interactions prior to the trans-Golgi network"، J. Cell Sci.، 114 (Pt 22): 4013–24، PMID 11739633.
- "Connexin family members target to lipid raft domains and interact with caveolin-1"، Biochemistry، 41 (18): 5754–64، 2002، doi:10.1021/bi0121656، PMID 11980479.
- Strausberg RL؛ Feingold EA؛ Grouse LH؛ وآخرون (2003)، "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences"، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، Bibcode:2002PNAS...9916899M، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
- Nielsen PA؛ Baruch A؛ Shestopalov VI؛ وآخرون (2004)، "Lens connexins alpha3Cx46 and alpha8Cx50 interact with zonula occludens protein-1 (ZO-1)"، Mol. Biol. Cell، 14 (6): 2470–81، doi:10.1091/mbc.E02-10-0637، PMC 194895، PMID 12808044.
- Jiang H؛ Jin Y؛ Bu L؛ وآخرون (2003)، "A novel mutation in GJA3 (connexin46) for autosomal dominant congenital nuclear pulverulent cataract"، Mol. Vis.، 9: 579–83، PMID 14627959.
- Dunham A؛ Matthews LH؛ Burton J؛ وآخرون (2004)، "The DNA sequence and analysis of human chromosome 13"، Nature، 428 (6982): 522–8، Bibcode:2004Natur.428..522D، doi:10.1038/nature02379، PMC 2665288، PMID 15057823.
- "A novel missense mutation in the gene for gap-junction protein alpha3 (GJA3) associated with autosomal dominant "nuclear punctate" cataracts linked to chromosome 13q"، Mol. Vis.، 10: 376–82، 2004، PMID 15208569.
- Burdon KP؛ Wirth MG؛ Mackey DA؛ وآخرون (2004)، "A novel mutation in the Connexin 46 gene causes autosomal dominant congenital cataract with incomplete penetrance"، J. Med. Genet.، 41 (8): e106–e106، doi:10.1136/jmg.2004.018333، PMC 1735867، PMID 15286166.
- "Differential phosphorylation of connexin46 and connexin50 by H2O2 activation of protein kinase Cgamma"، Mol. Vis.، 10: 688–95، 2004، PMID 15467523.
- Gerhard DS؛ Wagner L؛ Feingold EA؛ وآخرون (2004)، "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)"، Genome Res.، 14 (10B): 2121–7، doi:10.1101/gr.2596504، PMC 528928، PMID 15489334.
- "Novel mutations in GJA3 associated with autosomal dominant congenital cataract in the Indian population"، Mol. Vis.، 11: 846–52، 2006، PMID 16254549.
- Addison PK؛ Berry V؛ Holden KR؛ وآخرون (2006)، "A novel mutation in the connexin 46 gene (GJA3) causes autosomal dominant zonular pulverulent cataract in a Hispanic family"، Mol. Vis.، 12: 791–5، PMID 16885921.
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.