GJB2
GJB2 (Gap junction protein beta 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJB2 في الإنسان.[1][2][3]
المراجع
- "معلومات عن GJB2 على موقع genenames.org"، genenames.org، مؤرشف من الأصل في 14 يونيو 2019.
- "معلومات عن GJB2 على موقع identifiers.org"، identifiers.org، مؤرشف من الأصل في 07 ديسمبر 2019.
- "معلومات عن GJB2 على موقع ncbi.nlm.nih.gov"، ncbi.nlm.nih.gov، مؤرشف من الأصل في 07 ديسمبر 2019.
قراءة متعمقة
- "GJB2 (connexin 26) variants and nonsyndromic sensorineural hearing loss: a HuGE review"، Genetics in Medicine، 4 (4): 258–74، 2002، doi:10.1097/00125817-200207000-00004، PMID 12172392.
- "Toward an understanding of cochlear homeostasis: the impact of location and the role of OCP1 and OCP2"، Acta Oto-Laryngologica، 123 (2): 203–8، يناير 2003، doi:10.1080/0036554021000028100، PMID 12701741.
- "Novel mutations in GJB2 encoding connexin-26 in Japanese patients with keratitis-ichthyosis-deafness syndrome"، The British Journal of Dermatology، 148 (4): 649–53، أبريل 2003، doi:10.1046/j.1365-2133.2003.05245.x، PMID 12752120.
- "Connexin 26 mutations in autosomal recessive deafness disorders: a review"، International Journal of Audiology، 46 (2): 75–81، فبراير 2007، doi:10.1080/14992020600582190، PMID 17365058.
- "Compound heterozygosity for dominant and recessive GJB2 mutations: effect on phenotype and review of the literature"، American Journal of Medical Genetics. Part A، 143A (14): 1567–73، يوليو 2007، doi:10.1002/ajmg.a.31701، PMID 17431919.
- Connexins, A Guide، New York: Springer، 2009، ص. 574، ISBN 978-1-934115-46-6، مؤرشف من الأصل في 07 ديسمبر 2019.
- Smith, Richard JH؛ Shearer, A Eliot؛ Hildebrand, Michael S؛ Van Camp, Guy (يناير 2014)، Deafness and Hereditary Hearing Loss Overview، NBK1434، مؤرشف من الأصل في 09 فبراير 2019. In GeneReviews™ [Internet]، Seattle WA: University of Washington, Seattle، 1993.
- Smith, Richard JH؛ Sheffield, Abraham M؛ Van Camp, Guy (19 أبريل 2012)، Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, DFNA3، NBK1536، مؤرشف من الأصل في 23 سبتمبر 2020. In GeneReviews
- Smith, Richard JH؛ Van Camp, Guy (02 يناير 2014)، Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, DFNB1، NBK1272، مؤرشف من الأصل في 18 يناير 2017. In GeneReviews
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.