SPG20

SPART
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتين	Human UniProt search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	2DL1, 4U7I
المعرفات
الأسماء المستعارة	SPART, IN, TAHCCP1, SPG20, spastic paraplegia 20 (Troyer syndrome)
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 607111 HomoloGene: 32243 GeneCards: 23111
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • ubiquitin protein ligase binding;
المكونات الخلوية	• mitochondrial outer membrane; • lipid droplet; • غشاء خلوي; • تشابك عصبي; • سيتوبلازم; • midbody; • عصارة خلوية;
العمليات الحيوية	• انقسام خلوي; • regulation of mitochondrial membrane potential; • negative regulation of collateral sprouting in absence of injury; • adipose tissue development; • neuromuscular process; • abscission; • lipid droplet organization; • negative regulation of BMP signaling pathway;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q8N0X7; A0A024RDV9
	n/a
	‏NM_001142295، ‏NM_001142296، ‏NM_015087، ‏XM_005266313، ‏XM_005266314، ‏XM_005266315، ‏XM_005266317، ‏XM_011535012، ‏XM_024449334، ‏XM_047430209، ‏XM_047430210، ‏XM_047430211، ‏XM_047430212، ‏XM_047430213، ‏XR_007063671 NM_001142294، ‏NM_001142295، ‏NM_001142296، ‏NM_015087، ‏XM_005266313، ‏XM_005266314، ‏XM_005266315، ‏XM_005266317، ‏XM_011535012، ‏XM_024449334، ‏XM_047430209، ‏XM_047430210، ‏XM_047430211، ‏XM_047430212، ‏XM_047430213، ‏XR_007063671
	‏XM_006232365، ‏XM_006232366، ‏XM_006232367 NM_001106433، ‏XM_006232365، ‏XM_006232366، ‏XM_006232367
	‏NP_001135767، ‏NP_001135768، ‏NP_055902، ‏XP_005266370، ‏XP_005266371، ‏XP_005266372، ‏XP_005266374، ‏XP_011533314، ‏XP_024305102 NP_001135766، ‏NP_001135767، ‏NP_001135768، ‏NP_055902، ‏XP_005266370، ‏XP_005266371، ‏XP_005266372، ‏XP_005266374، ‏XP_011533314، ‏XP_024305102; ‏NP_001135767.1، ‏NP_001135768.1، ‏NP_055902.1، ‏XP_005266370.1، ‏XP_005266371.1، ‏XP_005266372.1، ‏XP_005266373.1، ‏XP_005266374.1، ‏XP_011533314.1 NP_001135766.1، ‏NP_001135767.1، ‏NP_001135768.1، ‏NP_055902.1، ‏XP_005266370.1، ‏XP_005266371.1، ‏XP_005266372.1، ‏XP_005266373.1، ‏XP_005266374.1، ‏XP_011533314.1
	n/a
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

SPG20‏ (Spastic paraplegia 20 isoform 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SPG20 في الإنسان.[1][2][3][3][1][4]

المراجع

Bakowska, J.C.؛ Jenkins, R.؛ Pendleton, J.؛ Blackstone, C. (2005)، "The Troyer syndrome (SPG20) protein interacts with Eps15"، Biochemical and Biophysical Research Communications، 334 (4): 1042–1048، doi:10.1016/j.bbrc.2005.06.201، PMID 16036216.
"The Troyer syndrome. A recessive form of spastic paraplegia with distal muscle wasting"، Arch Neurol، 16 (5): 473–85، يونيو 1967، doi:10.1001/archneur.1967.00470230025003، PMID 6022528.
"Entrez Gene: SPG20 spastic paraplegia 20, spartin (Troyer syndrome)"، مؤرشف من الأصل في 12 أبريل 2010.
"SPG20 is mutated in Troyer syndrome, an hereditary spastic paraplegia"، Nat Genet، 31 (4): 347–8، يوليو 2002، doi:10.1038/ng937، PMID 12134148.

قراءة متعمقة

"Generation and analysis of 280,000 human expressed sequence tags."، Genome Res.، 6 (9): 807–28، 1997، doi:10.1101/gr.6.9.807، PMID 8889549.
"Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. IX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro."، DNA Res.، 5 (1): 31–9، 1998، doi:10.1093/dnares/5.1.31، PMID 9628581.
"Troyer syndrome: a combination of central brain abnormality and motor neuron disease?"، J. Neurol.، 246 (7): 556–61، 1999، doi:10.1007/s004150050403، PMID 10463356.
"Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences."، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، 2003، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
"The identification of a conserved domain in both spartin and spastin, mutated in hereditary spastic paraplegia."، Genomics، 81 (4): 437–41، 2003، doi:10.1016/S0888-7543(03)00011-9، PMID 12676568.
"Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs."، Nat. Genet.، 36 (1): 40–5، 2004، doi:10.1038/ng1285، PMID 14702039.
"The DNA sequence and analysis of human chromosome 13."، Nature، 428 (6982): 522–8، 2004، doi:10.1038/nature02379، PMC 2665288، PMID 15057823.
"Transactivating effect of hepatitis C virus core protein: a suppression subtractive hybridization study."، World J. Gastroenterol.، 10 (12): 1746–9، 2004، PMID 15188498.
"Functional proteomics mapping of a human signaling pathway."، Genome Res.، 14 (7): 1324–32، 2004، doi:10.1101/gr.2334104، PMC 442148، PMID 15231748.
"The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)."، Genome Res.، 14 (10B): 2121–7، 2004، doi:10.1101/gr.2596504، PMC 528928، PMID 15489334.
"The Troyer syndrome (SPG20) protein spartin interacts with Eps15."، Biochem. Biophys. Res. Commun.، 334 (4): 1042–8، 2005، doi:10.1016/j.bbrc.2005.06.201، PMID 16036216.
"The hereditary spastic paraplegia protein spartin localises to mitochondria."، J. Neurochem.، 98 (6): 1908–19، 2006، doi:10.1111/j.1471-4159.2006.04008.x، PMID 16945107.
"Troyer syndrome protein spartin is mono-ubiquitinated and functions in EGF receptor trafficking."، Mol. Biol. Cell، 18 (5): 1683–92، 2007، doi:10.1091/mbc.E06-09-0833، PMC 1855030، PMID 17332501.
Bakowska, J.C.؛ Jenkins, R.؛ Pendleton, J.؛ Blackstone, C. (2005)، "The Troyer syndrome (SPG20) protein interacts with Eps15"، Biochemical and Biophysical Research Communications، 334 (4): 1042–1048، doi:10.1016/j.bbrc.2005.06.201، PMID 16036216.
Manzini, M. C.؛ Rajab, A.؛ Maynard, T. M.؛ Mochida, G. H.؛ Tan, W.؛ Nasir, R.؛ وآخرون (2010)، "Developmental and degenerative features in a complicated spastic paraplegic."، Annals of Neurology، 67: 516–525، doi:10.1002/ana.21923، PMC 3027847.
Ciccarelli, F. D.؛ Patton, M. A.؛ McKusick, V. A.؛ Crosby, A. H. (2002)، "SPG20 is mutated in Troyer syndrome, an hereditary spastic paraplegia."، Nature Genetics، 31 (4): 347–348، doi:10.1038/ng937، PMID 12134148.

بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة طب

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[troyer1-1] Bakowska, J.C.؛ Jenkins, R.؛ Pendleton, J.؛ Blackstone, C. (2005)، "The Troyer syndrome (SPG20) protein interacts with Eps15"، Biochemical and Biophysical Research Communications، 334 (4): 1042–1048، doi:10.1016/j.bbrc.2005.06.201، PMID 16036216.

[pmid6022528-2] "The Troyer syndrome. A recessive form of spastic paraplegia with distal muscle wasting"، Arch Neurol، 16 (5): 473–85، يونيو 1967، doi:10.1001/archneur.1967.00470230025003، PMID 6022528.

[entrez-3] "Entrez Gene: SPG20 spastic paraplegia 20, spartin (Troyer syndrome)"، مؤرشف من الأصل في 12 أبريل 2010.

[pmid12134148-4] "SPG20 is mutated in Troyer syndrome, an hereditary spastic paraplegia"، Nat Genet، 31 (4): 347–8، يوليو 2002، doi:10.1038/ng937، PMID 12134148.

التصنيفات الطبية	OMIM ID: 607111
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000495510, ENST00000355182, ENST00000438666, ENST00000451493, ENST00000460126, ENST00000475603, ENST00000476377, ENST00000482146, ENST00000491805, ENST00000494062, ENST00000494703, ENST00000650221