Sacsin
Sacsin (Sacsin molecular chaperone) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين Sacsin في الإنسان.[1][2][3]
SACS | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() |
|||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
المعرفات | |||||||||||||||||
الأسماء المستعارة | SACS, AR, DNAJC29, PPP1R138, SPAX6, sacsin molecular chaperone | ||||||||||||||||
معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 604490 HomoloGene: 8653 GeneCards: 26278 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||||||||||||
![]() | |||||||||||||||||
المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||||||||||||
أورثولوج | |||||||||||||||||
الأنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
أنتريه | 26278 | 305940 | |||||||||||||||
Ensembl | ENSG00000151835 | ENSRNOG00000014509 | |||||||||||||||
يونيبروت | |||||||||||||||||
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.) | |||||||||||||||||
RefSeq (بروتين) | |||||||||||||||||
الموقع (UCSC | n/a | 15:41448064-41530398 Chr rat 15: 41.45 – 41.53 Mb | |||||||||||||||
بحث ببمد | |||||||||||||||||
ويكي بيانات | |||||||||||||||||
|
المراجع
- "The ataxia protein sacsin is a functional co-chaperone that protects against polyglutamine-expanded ataxin-1"، Human Molecular Genetics، 18 (9): 1556–65، مايو 2009، doi:10.1093/hmg/ddp067، PMC 2667285، PMID 19208651.
- "Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): high-resolution physical and transcript map of the candidate region in chromosome region 13q11"، Genomics، 62 (2): 156–64، ديسمبر 1999، doi:10.1006/geno.1999.6003، PMID 10610707.
- "Entrez Gene: SACS spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (sacsin)"، مؤرشف من الأصل في 7 مارس 2010.
قراءة متعمقة
- "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XI. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro"، DNA Research، 5 (5): 277–86، أكتوبر 1998، doi:10.1093/dnares/5.5.277، PMID 9872452.
- "ARSACS, a spastic ataxia common in northeastern Québec, is caused by mutations in a new gene encoding an 11.5-kb ORF"، Nature Genetics، 24 (2): 120–5، فبراير 2000، doi:10.1038/72769، PMID 10655055.
- "Rapid detection of the sacsin mutations causing autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay"، Genetic Testing، 5 (3): 255–9، 2001، doi:10.1089/10906570152742326، PMID 11788093.
- "A novel mutation in SACS gene in a family from southern Italy"، Neurology، 62 (1): 100–2، يناير 2004، doi:10.1212/wnl.62.1.100، PMID 14718706.
- "Novel SACS mutations in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay type"، Neurology، 62 (1): 103–6، يناير 2004، doi:10.1212/01.wnl.0000104491.66816.77، PMID 14718707.
- "Identification of a SACS gene missense mutation in ARSACS"، Neurology، 62 (1): 107–9، يناير 2004، doi:10.1212/01.wnl.0000099371.14478.73، PMID 14718708.
- "Private SACS mutations in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) families from Turkey"، Neurogenetics، 5 (3): 165–70، سبتمبر 2004، doi:10.1007/s10048-004-0179-y، PMID 15156359.
- "A phenotype without spasticity in sacsin-related ataxia"، Neurology، 64 (12): 2129–31، يونيو 2005، doi:10.1212/01.WNL.0000166031.91514.B3، PMID 15985586.
- "Novel compound heterozygous mutations in sacsin-related ataxia"، Journal of the Neurological Sciences، 239 (1): 101–4، ديسمبر 2005، doi:10.1016/j.jns.2005.08.005، PMID 16198375.
- "Sacsin-related ataxia (ARSACS): expanding the genotype upstream from the gigantic exon"، Neurology، 66 (7): 1103–4، أبريل 2006، doi:10.1212/01.wnl.0000204300.94261.ea، PMID 16606928.
- "New mutation in the non-gigantic exon of SACS in Japanese siblings"، Movement Disorders، 22 (5): 748–9، أبريل 2007، doi:10.1002/mds.21365، PMID 17290461.
- بوابة طب
- بوابة الكيمياء الحيوية
- بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.