Atlastin

ATL1
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	3Q5D, 3Q5E, 3QNU, 3QOF, 4IDN, 4IDO, 4IDP, 4IDQ
المعرفات
الأسماء المستعارة	ATL1, AD-FSP, FSP1, GBP3, HSN1D, SPG3, SPG3A, atlastin1, Atlastin, atlastin GTPase 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606439 MGI: MGI:1921241 HomoloGene: 9302 GeneCards: 51062
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• nucleotide binding; • GTP binding; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • نشاط هيدرولاز; • ‏GO:0006184 GTPase activity; • identical protein binding;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • مكون تكاملي للغشاء; • محوار; • Golgi membrane; • جهاز غولجي; • إسقاط خلية; • endoplasmic reticulum membrane; • شبكة إندوبلازمية; • غشاء; • Golgi cis cisterna; • endoplasmic reticulum tubular network; • endoplasmic reticulum tubular network membrane;
العمليات الحيوية	• protein homooligomerization; • axonogenesis; • endoplasmic reticulum organization; • endoplasmic reticulum tubular network membrane organization; • تمثيل غذائي;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q8WXF7; H0YJ65
	Q8BH66
	‏NM_001127713، ‏NM_015915، ‏XM_047431430 NM_181598، ‏NM_001127713، ‏NM_015915، ‏XM_047431430
	NM_178628
	‏NP_056999، ‏NP_853629 NP_001121185، ‏NP_056999، ‏NP_853629
	NP_848743
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

Atlastin‏ (Atlastin GTPase 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين Atlastin في الإنسان.[1][2][3]

المراجع

"Autosomal dominant familial spastic paraplegia is genetically heterogeneous and one locus maps to chromosome 14q"، Nat Genet، 5 (2): 163–7، يناير 1994، doi:10.1038/ng1093-163، PMID 8252041.
"Autosomal dominant familial spastic paraplegia: reduction of the FSP1 candidate region on chromosome 14q to 7 cM and locus heterogeneity"، Am J Hum Genet، 56 (1): 183–7، فبراير 1995، PMC 1801298، PMID 7825576.
"Entrez Gene: SPG3A spastic paraplegia 3A (autosomal dominant)"، مؤرشف من الأصل في 12 أبريل 2010.

قراءة متعمقة

"Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides."، Gene، 138 (1–2): 171–4، 1994، doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8، PMID 8125298.
"A "double adaptor" method for improved shotgun library construction."، Anal. Biochem.، 236 (1): 107–13، 1996، doi:10.1006/abio.1996.0138، PMID 8619474.
"Large-scale concatenation cDNA sequencing."، Genome Res.، 7 (4): 353–8، 1997، doi:10.1101/gr.7.4.353، PMC 139146، PMID 9110174.
"Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library."، Gene، 200 (1–2): 149–56، 1997، doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3، PMID 9373149.
"Mutations in a newly identified GTPase gene cause autosomal dominant hereditary spastic paraplegia."، Nat. Genet.، 29 (3): 326–31، 2001، doi:10.1038/ng758، PMID 11685207.
"Further evidence that SPG3A gene mutations cause autosomal dominant hereditary spastic paraplegia."، Ann. Neurol.، 51 (6): 794–5، 2002، doi:10.1002/ana.10185، PMID 12112092.
"A novel GTP-binding protein hGBP3 interacts with NIK/HGK."، FEBS Lett.، 530 (1–3): 233–8، 2002، doi:10.1016/S0014-5793(02)03467-1، PMID 12387898.
"Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences."، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، 2003، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
"SPG3A: An additional family carrying a new atlastin mutation."، Neurology، 59 (12): 2002–5، 2003، doi:10.1212/01.wnl.0000036902.21438.98، PMID 12499504.
"The DNA sequence and analysis of human chromosome 14."، Nature، 421 (6923): 601–7، 2003، doi:10.1038/nature01348، PMID 12508121.
"Infancy onset hereditary spastic paraplegia associated with a novel atlastin mutation."، Neurology، 61 (4): 580–1، 2004، doi:10.1212/01.wnl.0000078189.73611.df، PMID 12939451.
"Cellular localization, oligomerization, and membrane association of the hereditary spastic paraplegia 3A (SPG3A) protein atlastin."، J. Biol. Chem.، 278 (49): 49063–71، 2004، doi:10.1074/jbc.M306702200، PMID 14506257.
"SPG3A mutation screening in English families with early onset autosomal dominant hereditary spastic paraplegia."، J. Neurol. Sci.، 216 (1): 43–5، 2004، doi:10.1016/S0022-510X(03)00210-7، PMID 14607301.
"Novel mutations in the Atlastin gene (SPG3A) in families with autosomal dominant hereditary spastic paraplegia and evidence for late onset forms of HSP linked to the SPG3A locus."، Hum. Mutat.، 23 (1): 98، 2004، doi:10.1002/humu.9205، PMID 14695538.
"Incomplete penetrance in an SPG3A-linked family with a new mutation in the atlastin gene."، Neurology، 62 (11): 2138–9، 2004، doi:10.1212/01.wnl.0000127698.88895.85، PMID 15184642.
"Novel mutation in the SPG3A gene in an African American family with an early onset of hereditary spastic paraplegia."، Arch. Neurol.، 61 (10): 1600–3، 2004، doi:10.1001/archneur.61.10.1600، PMID 15477516.
"The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)."، Genome Res.، 14 (10B): 2121–7، 2004، doi:10.1101/gr.2596504، PMC 528928، PMID 15489334.
"Early onset autosomal dominant spastic paraplegia caused by novel mutations in SPG3A."، Neurogenetics، 5 (4): 239–43، 2005، doi:10.1007/s10048-004-0191-2، PMID 15517445.

بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة طب
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[pmid8252041-1] "Autosomal dominant familial spastic paraplegia is genetically heterogeneous and one locus maps to chromosome 14q"، Nat Genet، 5 (2): 163–7، يناير 1994، doi:10.1038/ng1093-163، PMID 8252041.

[pmid7825576-2] "Autosomal dominant familial spastic paraplegia: reduction of the FSP1 candidate region on chromosome 14q to 7 cM and locus heterogeneity"، Am J Hum Genet، 56 (1): 183–7، فبراير 1995، PMC 1801298، PMID 7825576.

[entrez-3] "Entrez Gene: SPG3A spastic paraplegia 3A (autosomal dominant)"، مؤرشف من الأصل في 12 أبريل 2010.