FBLN5

FBLN5
المعرفات
الأسماء المستعارة	FBLN5, ADCL2, ARCL1A, ARMD3, DANCE, EVEC, FIBL-5, UP50, HNARMD, fibulin 5, CMT1H
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 604580 MGI: MGI:1346091 HomoloGene: 38170 GeneCards: 10516
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• protein C-terminus binding; • ربط أيون الكالسيوم; • protein homodimerization activity; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • integrin binding; • extracellular matrix constituent conferring elasticity;
المكونات الخلوية	• حويصلة خارج خلوية; • ‏GO:0005578 نسيج خارج الخلية; • ليف مرن; • خارج خلوي; • منطقة خارج الخلية; • collagen-containing extracellular matrix;
العمليات الحيوية	• إفراز; • regulation of cell growth; • regulation of removal of superoxide radicals; • cell-matrix adhesion; • extracellular matrix organization; • protein localization to cell surface; • التصاق الخلايا; • elastic fiber assembly;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q9UBX5; G3XA98
	Q9WVH9
	‏XM_011536356، ‏NM_001384158، ‏NM_001384159، ‏NM_001384160، ‏NM_001384161، ‏NM_001384162 NM_006329، ‏XM_011536356، ‏NM_001384158، ‏NM_001384159، ‏NM_001384160، ‏NM_001384161، ‏NM_001384162
	‏XM_006515865، ‏XM_006515866، ‏NM_001361987 NM_011812، ‏XM_006515865، ‏XM_006515866، ‏NM_001361987
	‏XP_005267324، ‏XP_011534658، ‏XP_011534659، ‏XP_011534660، ‏XP_016876418، ‏NP_001371087، ‏NP_001371088، ‏NP_001371089، ‏NP_001371090، ‏NP_001371091 NP_006320، ‏XP_005267324، ‏XP_011534658، ‏XP_011534659، ‏XP_011534660، ‏XP_016876418، ‏NP_001371087، ‏NP_001371088، ‏NP_001371089، ‏NP_001371090، ‏NP_001371091
	‏XP_006515928، ‏XP_006515929، ‏NP_001348916 NP_035942، ‏XP_006515928، ‏XP_006515929، ‏NP_001348916
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

FBLN5‏ (Fibulin 5) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FBLN5 في الإنسان.[1][2]

المراجع

"Entrez Gene: FBLN5 fibulin 5"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
"Assignment of fibulin-5 (FBLN5) to human chromosome 14q31 by in situ hybridization and radiation hybrid mapping"، Cytogenetics and Cell Genetics، 87 (1–2): 2–3، مايو 2000، doi:10.1159/000015382، PMID 10640802.

قراءة متعمقة

"DANCE, a novel secreted RGD protein expressed in developing, atherosclerotic, and balloon-injured arteries"، The Journal of Biological Chemistry، 274 (32): 22476–83، أغسطس 1999، doi:10.1074/jbc.274.32.22476، PMID 10428823.
"M phase-specific association of human topoisomerase IIIbeta with chromosomes"، Biochemical and Biophysical Research Communications، 287 (1): 282–7، سبتمبر 2001، doi:10.1006/bbrc.2001.5580، PMID 11549288.
"Fibulin-5 is an elastin-binding protein essential for elastic fibre development in vivo"، Nature، 415 (6868): 168–71، يناير 2002، doi:10.1038/415168a، PMID 11805834.
"Fibulin-5/DANCE is essential for elastogenesis in vivo"، Nature، 415 (6868): 171–5، يناير 2002، doi:10.1038/415171a، PMID 11805835.
"Direct interaction of the extracellular matrix protein DANCE with apolipoprotein(a) mediated by the kringle IV-type 2 domain"، Molecular Genetics and Genomics : MGG، 267 (4): 440–6، يونيو 2002، doi:10.1007/s00438-002-0673-6، PMID 12111551.
"Homozygosity for a missense mutation in fibulin-5 (FBLN5) results in a severe form of cutis laxa"، Human Molecular Genetics، 11 (18): 2113–8، 2002، doi:10.1093/hmg/11.18.2113، PMID 12189163.
"Genetic heterogeneity of cutis laxa: a heterozygous tandem duplication within the fibulin-5 (FBLN5) gene"، American Journal of Human Genetics، 72 (4): 998–1004، أبريل 2003، doi:10.1086/373940، PMC 1180361، PMID 12618961.
"The secreted protein discovery initiative (SPDI), a large-scale effort to identify novel human secreted and transmembrane proteins: a bioinformatics assessment"، Genome Research، 13 (10): 2265–70، أكتوبر 2003، doi:10.1101/gr.1293003، PMC 403697، PMID 12975309.
"Elastic fiber homeostasis requires lysyl oxidase-like 1 protein"، Nature Genetics، 36 (2): 178–82، فبراير 2004، doi:10.1038/ng1297، PMID 14745449.
"Missense variations in the fibulin 5 gene and age-related macular degeneration"، The New England Journal of Medicine، 351 (4): 346–53، يوليو 2004، doi:10.1056/NEJMoa040833، PMID 15269314.
"Fibulin-5 is a novel binding protein for extracellular superoxide dismutase"، Circulation Research، 95 (11): 1067–74، 4 نوفمبر 2004، doi:10.1161/01.RES.0000149568.85071.FB، PMID 15528465.
"Decreased expression of fibulin-5 correlates with reduced elastin in thoracic aortic dissection"، Surgery، 138 (2): 352–9، أغسطس 2005، doi:10.1016/j.surg.2005.06.006، PMID 16153447.
"Signal sequence and keyword trap in silico for selection of full-length human cDNAs encoding secretion or membrane proteins from oligo-capped cDNA libraries"، DNA Research، 12 (2): 117–26، 2007، doi:10.1093/dnares/12.2.117، PMID 16303743.
"Inflammatory destruction of elastic fibers in acquired cutis laxa is associated with missense alleles in the elastin and fibulin-5 genes"، The Journal of Investigative Dermatology، 126 (2): 283–90، فبراير 2006، doi:10.1038/sj.jid.5700047، PMID 16374472.
"Homozygous missense mutation in fibulin-5 in an Iranian autosomal recessive cutis laxa pedigree and associated haplotype"، The Journal of Investigative Dermatology، 126 (7): 1506–9، يوليو 2006، doi:10.1038/sj.jid.5700247، PMID 16691202.
"A protein-protein interaction network for human inherited ataxias and disorders of Purkinje cell degeneration"، Cell، 125 (4): 801–14، مايو 2006، doi:10.1016/j.cell.2006.03.032، PMID 16713569.
"Fibulin-5 gene expression in human lung fibroblasts is regulated by TGF-beta and phosphatidylinositol 3-kinase activity"، American Journal of Physiology. Cell Physiology، 291 (6): C1412–21، 1 ديسمبر 2006، doi:10.1152/ajpcell.00087.2006، PMID 16837650.

بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[entrez-1] "Entrez Gene: FBLN5 fibulin 5"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.

[pmid10640802-2] "Assignment of fibulin-5 (FBLN5) to human chromosome 14q31 by in situ hybridization and radiation hybrid mapping"، Cytogenetics and Cell Genetics، 87 (1–2): 2–3، مايو 2000، doi:10.1159/000015382، PMID 10640802.

التصنيفات الطبية	OMIM ID: 604580
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000557570, ENST00000267620, ENST00000342058, ENST00000554121, ENST00000554468, ENST00000556154, ENST00000556961, ENST00000557088, ENST00000557462