TTC8

TTC8
المعرفات
الأسماء المستعارة	TTC8, BBS8, RP51, tetratricopeptide repeat domain 8
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608132 MGI: MGI:1923510 HomoloGene: 14988 GeneCards: 123016
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • ciliary basal body; • عصارة خلوية; • جسيم مركزي; • غشاء خلوي; • إسقاط خلية; • هدب; • هيكل خلوي; • غشاء; • ciliary membrane; • microtubule organizing center; • BBSome; • non-motile cilium; • photoreceptor connecting cilium;
العمليات الحيوية	• protein transport; • establishment of anatomical structure orientation; • sensory processing; • cell projection organization; • cilium assembly; • non-motile cilium assembly; • axon guidance; • sensory perception of smell; • olfactory bulb development; • ‏GO:0034259 negative regulation of GTPase activity; • camera-type eye photoreceptor cell differentiation; • renal tubule development; • fat cell differentiation; • regulation of stress fiber assembly; • multicellular organism growth; • regulation of protein localization; • establishment of planar polarity; • inner ear receptor cell stereocilium organization; • multi-ciliated epithelial cell differentiation; • protein localization to plasma membrane;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q8TAM2; A0A0C4DGX9
	Q8VD72
	‏NM_001288782، ‏NM_001288783، ‏NM_144596، ‏NM_198309، ‏NM_198310، ‏XM_011536433، ‏XM_011536434، ‏NM_001366535، ‏NM_001366536، ‏NR_159362 NM_001288781، ‏NM_001288782، ‏NM_001288783، ‏NM_144596، ‏NM_198309، ‏NM_198310، ‏XM_011536433، ‏XM_011536434، ‏NM_001366535، ‏NM_001366536، ‏NR_159362
	‏NM_198311، ‏NM_001364378، ‏XM_030246975 NM_029553، ‏NM_198311، ‏NM_001364378، ‏XM_030246975
	‏NP_001275711، ‏NP_001275712، ‏NP_653197، ‏NP_938051، ‏NP_938052، ‏XP_011534735، ‏XP_011534736، ‏XP_024305245، ‏NP_001353464، ‏NP_001353465 NP_001275710، ‏NP_001275711، ‏NP_001275712، ‏NP_653197، ‏NP_938051، ‏NP_938052، ‏XP_011534735، ‏XP_011534736، ‏XP_024305245، ‏NP_001353464، ‏NP_001353465; ‏XP_011534734.1 NP_001275710.1، ‏XP_011534734.1
	‏NP_938053، ‏NP_001351307، ‏XP_030102835 NP_083829، ‏NP_938053، ‏NP_001351307، ‏XP_030102835
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

TTC8‏ (Tetratricopeptide repeat domain 8) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TTC8 في الإنسان.[1]

المراجع

"Basal body dysfunction is a likely cause of pleiotropic Bardet-Biedl syndrome"، Nature، 425 (6958): 628–33، أكتوبر 2003، doi:10.1038/nature02030، PMID 14520415.

قراءة متعمقة

"A core complex of BBS proteins cooperates with the GTPase Rab8 to promote ciliary membrane biogenesis."، Cell، 129 (6): 1201–13، 2007، doi:10.1016/j.cell.2007.03.053، PMID 17574030.
"Analysis of 30 genes (355 SNPS) related to energy homeostasis for association with adiposity in European-American and Yup'ik Eskimo populations."، Hum. Hered.، 67 (3): 193–205، 2009، doi:10.1159/000181158، PMC 2715950، PMID 19077438.
"The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)."، Genome Res.، 14 (10B): 2121–7، 2004، doi:10.1101/gr.2596504، PMC 528928، PMID 15489334.
"Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs."، Nat. Genet.، 36 (1): 40–5، 2004، doi:10.1038/ng1285، PMID 14702039.
"A splice-site mutation in a retina-specific exon of BBS8 causes nonsyndromic retinitis pigmentosa."، Am. J. Hum. Genet.، 86 (5): 805–12، 2010، doi:10.1016/j.ajhg.2010.04.001، PMC 2869005، PMID 20451172.
"Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences."، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، 2002، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
"BBS7 and TTC8 (BBS8) mutations play a minor role in the mutational load of Bardet-Biedl syndrome in a multiethnic population."، Hum. Mutat.، 30 (7): E737–46، 2009، doi:10.1002/humu.21040، PMID 19402160.

بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[pmid14520415-1] "Basal body dysfunction is a likely cause of pleiotropic Bardet-Biedl syndrome"، Nature، 425 (6958): 628–33، أكتوبر 2003، doi:10.1038/nature02030، PMID 14520415.

التصنيفات الطبية	OMIM ID: 608132
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000622513, ENST00000338104, ENST00000346301, ENST00000354441, ENST00000380656, ENST00000553718, ENST00000554686, ENST00000555057, ENST00000556077, ENST00000556133, ENST00000556567, ENST00000556651, ENST00000557580