RPGRIP1

RPGRIP1
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	4QAM
المعرفات
الأسماء المستعارة	RPGRIP1, CORD13, LCA6, RGI1, RGRIP, RPGRIP, d, retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1, RPGR interacting protein 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605446 MGI: MGI:1932134 HomoloGene: 10679 GeneCards: 57096
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني;
المكونات الخلوية	• ‏GO:0035085 خيط محوري; • إسقاط خلية; • هدب; • photoreceptor connecting cilium; • non-motile cilium;
العمليات الحيوية	• retina development in camera-type eye; • response to stimulus; • حاسة البصر; • neural precursor cell proliferation; • eye photoreceptor cell development;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q96KN7
	Q9EPQ2
	‏XM_005267879، ‏XM_005267880، ‏XM_005267881، ‏XM_011536978، ‏XM_011536979، ‏XM_011536981، ‏XM_011536982، ‏XM_017021473، ‏XM_024449663، ‏XM_024449664، ‏XM_024449666، ‏NM_001377523، ‏NM_001377948، ‏NM_001377949، ‏NM_001377950، ‏NM_001377951، ‏XM_047431609 NM_020366، ‏XM_005267879، ‏XM_005267880، ‏XM_005267881، ‏XM_011536978، ‏XM_011536979، ‏XM_011536981، ‏XM_011536982، ‏XM_017021473، ‏XM_024449663، ‏XM_024449664، ‏XM_024449666، ‏NM_001377523، ‏NM_001377948، ‏NM_001377949، ‏NM_001377950، ‏NM_001377951، ‏XM_047431609
	‏NM_023879، ‏XM_006519689، ‏XM_006519692، ‏XM_006519696، ‏XM_017316222، ‏XM_017316223 NM_001168515، ‏NM_023879، ‏XM_006519689، ‏XM_006519692، ‏XM_006519696، ‏XM_017316222، ‏XM_017316223
	‏XP_005267936، ‏XP_005267937، ‏XP_005267938، ‏XP_011535280، ‏XP_011535281، ‏XP_011535283، ‏XP_011535284، ‏XP_016876962، ‏XP_024305431، ‏XP_024305432، ‏XP_024305434، ‏NP_001364452، ‏NP_001364877، ‏NP_001364878، ‏NP_001364879، ‏NP_001364880 NP_065099، ‏XP_005267936، ‏XP_005267937، ‏XP_005267938، ‏XP_011535280، ‏XP_011535281، ‏XP_011535283، ‏XP_011535284، ‏XP_016876962، ‏XP_024305431، ‏XP_024305432، ‏XP_024305434، ‏NP_001364452، ‏NP_001364877، ‏NP_001364878، ‏NP_001364879، ‏NP_001364880
	‏NP_076368، ‏XP_006519752، ‏XP_006519755، ‏XP_006519759، ‏XP_017171711، ‏XP_036014794، ‏XP_036014795، ‏XP_036014796، ‏XP_036014797، ‏XP_036014798، ‏XP_036014799 NP_001161987، ‏NP_076368، ‏XP_006519752، ‏XP_006519755، ‏XP_006519759، ‏XP_017171711، ‏XP_036014794، ‏XP_036014795، ‏XP_036014796، ‏XP_036014797، ‏XP_036014798، ‏XP_036014799
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

RPGRIP1‏ (RPGR interacting protein 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RPGRIP1 في الإنسان.[1][2][3][4]

المراجع

"Null RPGRIP1 alleles in patients with Leber congenital amaurosis"، American Journal of Human Genetics، 68 (5): 1295–8، مايو 2001، doi:10.1086/320113، PMC 1226111، PMID 11283794.
"Identification of a novel protein interacting with RPGR"، Human Molecular Genetics، 9 (14): 2085–93، سبتمبر 2000، doi:10.1093/hmg/9.14.2085، PMID 10958647.
"Evidence for RPGRIP1 gene as risk factor for primary open angle glaucoma"، European Journal of Human Genetics، 19 (4): 445–51، أبريل 2011، doi:10.1038/ejhg.2010.217، PMC 3060327، PMID 21224891.
"Entrez Gene: RPGRIP1 retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1"، مؤرشف من الأصل في 07 مارس 2010.

قراءة متعمقة

"Retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGRr)-interacting protein is stably associated with the photoreceptor ciliary axoneme and anchors RPGR to the connecting cilium"، The Journal of Biological Chemistry، 276 (15): 12091–9، أبريل 2001، doi:10.1074/jbc.M009351200، PMID 11104772.
"Complete exon-intron structure of the RPGR-interacting protein (RPGRIP1) gene allows the identification of mutations underlying Leber congenital amaurosis"، European Journal of Human Genetics، 9 (8): 561–71، أغسطس 2001، doi:10.1038/sj.ejhg.5200689، PMID 11528500.
"Species-specific subcellular localization of RPGR and RPGRIP isoforms: implications for the phenotypic variability of congenital retinopathies among species"، Human Molecular Genetics، 11 (16): 1899–907، أغسطس 2002، doi:10.1093/hmg/11.16.1899، PMID 12140192.
"Evidence of RPGRIP1 gene mutations associated with recessive cone-rod dystrophy"، Journal of Medical Genetics، 40 (8): 616–9، أغسطس 2003، doi:10.1136/jmg.40.8.616، PMC 1735563، PMID 12920076.
"RPGR ORF15 isoform co-localizes with RPGRIP1 at centrioles and basal bodies and interacts with nucleophosmin"، Human Molecular Genetics، 14 (9): 1183–97، مايو 2005، doi:10.1093/hmg/ddi129، PMID 15772089.
"Limited proteolysis differentially modulates the stability and subcellular localization of domains of RPGRIP1 that are distinctly affected by mutations in Leber's congenital amaurosis"، Human Molecular Genetics، 14 (10): 1327–40، مايو 2005، doi:10.1093/hmg/ddi143، PMC 1769350، PMID 15800011.
"Identification of novel murine- and human-specific RPGRIP1 splice variants with distinct expression profiles and subcellular localization"، Investigative Ophthalmology & Visual Science، 46 (6): 1882–90، يونيو 2005، doi:10.1167/iovs.04-1286، PMC 1769349، PMID 15914599.
"Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network"، Nature، 437 (7062): 1173–8، أكتوبر 2005، doi:10.1038/nature04209، PMID 16189514.
"Identification of mutations in the AIPL1, CRB1, GUCY2D, RPE65, and RPGRIP1 genes in patients with juvenile retinitis pigmentosa"، Journal of Medical Genetics، 42 (11): e67، نوفمبر 2005، doi:10.1136/jmg.2005.035121، PMC 1735944، PMID 16272259.
"Interaction of nephrocystin-4 and RPGRIP1 is disrupted by nephronophthisis or Leber congenital amaurosis-associated mutations"، Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America، 102 (51): 18520–5، ديسمبر 2005، doi:10.1073/pnas.0505774102، PMC 1317916، PMID 16339905.
"Leber congenital amaurosis caused by an RPGRIP1 mutation shows treatment potential"، Ophthalmology، 114 (5): 895–8، مايو 2007، doi:10.1016/j.ophtha.2006.10.028، PMID 17306875.
"Mutations in the gene encoding the basal body protein RPGRIP1L, a nephrocystin-4 interactor, cause Joubert syndrome"، Nature Genetics، 39 (7): 882–8، يوليو 2007، doi:10.1038/ng2069، PMID 17558407.
"Structural and functional plasticity of subcellular tethering, targeting and processing of RPGRIP1 by RPGR isoforms"، Biology Open، 1 (2): 140–60، فبراير 2012، doi:10.1242/bio.2011489، PMC 3507198، PMID 23213406.

بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] "Null RPGRIP1 alleles in patients with Leber congenital amaurosis"، American Journal of Human Genetics، 68 (5): 1295–8، مايو 2001، doi:10.1086/320113، PMC 1226111، PMID 11283794.

[pmid10958647-2] "Identification of a novel protein interacting with RPGR"، Human Molecular Genetics، 9 (14): 2085–93، سبتمبر 2000، doi:10.1093/hmg/9.14.2085، PMID 10958647.

[3] "Evidence for RPGRIP1 gene as risk factor for primary open angle glaucoma"، European Journal of Human Genetics، 19 (4): 445–51، أبريل 2011، doi:10.1038/ejhg.2010.217، PMC 3060327، PMID 21224891.

[entrez-4] "Entrez Gene: RPGRIP1 retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1"، مؤرشف من الأصل في 07 مارس 2010.

التصنيفات الطبية	OMIM ID: 605446
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000557771, ENST00000382933, ENST00000400017, ENST00000553500, ENST00000553927, ENST00000554303, ENST00000554750, ENST00000555322, ENST00000555489, ENST00000555587, ENST00000556336, ENST00000557351, ENST00000557606