BBS4

BBS4
المعرفات
الأسماء المستعارة	BBS4, Bardet-Biedl syndrome 4
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 600374 MGI: MGI:2143311 HomoloGene: 13197 GeneCards: 585
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• microtubule motor activity; • dynactin binding; • alpha-tubulin binding; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • beta-tubulin binding;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • ciliary basal body; • جسيم مركزي; • إسقاط خلية; • BBSome; • pericentriolar material; • غشاء; • photoreceptor inner segment; • غشاء خلوي; • photoreceptor outer segment; • هدب; • centriolar satellite; • ciliary transition zone; • photoreceptor connecting cilium; • microtubule organizing center; • ciliary membrane; • مريكز; • motile cilium; • هيكل خلوي; • نواة; • عصارة خلوية; • non-motile cilium;
العمليات الحيوية	• protein localization to organelle; • fat pad development; • cilium assembly; • regulation of cilium beat frequency involved in ciliary motility; • ‏GO:0034613 protein localization; • regulation of cytokinesis; • negative regulation of actin filament polymerization; • negative regulation of appetite by leptin-mediated signaling pathway; • response to stimulus; • leptin-mediated signaling pathway; • dendrite development; • mitotic cytokinesis; • sensory processing; • intracellular transport; • neuron migration; • photoreceptor cell outer segment organization; • negative regulation of gene expression; • ventricular system development; • regulation of stress fiber assembly; • protein localization to photoreceptor outer segment; • heart looping; • sensory perception of smell; • regulation of lipid metabolic process; • face development; • neural tube closure; • retina homeostasis; • adult behavior; • ‏GO:0034259 negative regulation of GTPase activity; • cell projection organization; • protein localization to cilium; • melanosome transport; • retinal rod cell development; • spermatid development; • positive regulation of multicellular organism growth; • cerebral cortex development; • protein transport; • سلوك اجتماعي; • protein localization to centrosome; • positive regulation of cilium assembly; • photoreceptor cell maintenance; • regulation of non-motile cilium assembly; • response to leptin; • negative regulation of systemic arterial blood pressure; • hippocampus development; • fat cell differentiation; • microtubule cytoskeleton organization; • maintenance of protein location in nucleus; • striatum development; • microtubule anchoring at centrosome; • حاسة البصر; • brain morphogenesis; • non-motile cilium assembly; • centrosome cycle;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q96RK4
	Q8C1Z7
	‏NM_033028، ‏NR_045565، ‏NR_045566، ‏NM_001320665، ‏XM_017022450، ‏XM_017022454، ‏XM_047432911، ‏XM_047432912، ‏XM_047432913، ‏XM_047432914 NM_001252678، ‏NM_033028، ‏NR_045565، ‏NR_045566، ‏NM_001320665، ‏XM_017022450، ‏XM_017022454، ‏XM_047432911، ‏XM_047432912، ‏XM_047432913، ‏XM_047432914
	‏NM_001359558، ‏NR_153195، ‏XM_036154544، ‏XM_036154545 NM_175325، ‏NM_001359558، ‏NR_153195، ‏XM_036154544، ‏XM_036154545
	‏NP_001307594، ‏NP_149017، ‏XP_011520150، ‏XP_011520151، ‏XP_011520153، ‏XP_016877939، ‏XP_016877941، ‏XP_016877942، ‏XP_016877943 NP_001239607، ‏NP_001307594، ‏NP_149017، ‏XP_011520150، ‏XP_011520151، ‏XP_011520153، ‏XP_016877939، ‏XP_016877941، ‏XP_016877942، ‏XP_016877943
	‏NP_001346487، ‏XP_036010437، ‏XP_036010438 NP_780534، ‏NP_001346487، ‏XP_036010437، ‏XP_036010438
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

BBS4‏ (Bardet-Biedl syndrome 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BBS4 في الإنسان.[1][2][2][3]

المراجع

"Identification of the gene that, when mutated, causes the human obesity syndrome BBS4"، Nature Genetics، 28 (2): 188–91، يونيو 2001، doi:10.1038/88925، PMID 11381270.
"Entrez Gene: BBS4 Bardet-Biedl syndrome 4"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
"Use of a DNA pooling strategy to identify a human obesity syndrome locus on chromosome 15"، Human Molecular Genetics، 4 (1): 9–13، يناير 1995، doi:10.1093/hmg/4.1.9، PMID 7711739.

قراءة متعمقة

"[Ocular manifestations in orbital fractures]"، Klinika Oczna، 45 (6): 655–9، يونيو 1975، PMID 1138127.
"Linkage mapping in 29 Bardet-Biedl syndrome families confirms loci in chromosomal regions 11q13, 15q22.3-q23, and 16q21"، Genomics، 41 (1): 93–9، أبريل 1997، doi:10.1006/geno.1997.4613، PMID 9126487.
"BBS4 is a minor contributor to Bardet-Biedl syndrome and may also participate in triallelic inheritance"، American Journal of Human Genetics، 71 (1): 22–9، يوليو 2002، doi:10.1086/341031، PMC 384990، PMID 12016587.
"The phenotype in Norwegian patients with Bardet-Biedl syndrome with mutations in the BBS4 gene"، Archives of Ophthalmology، 120 (10): 1364–7، أكتوبر 2002، doi:10.1001/archopht.120.10.1364، PMID 12365916.
"Evaluation of multiplex capillary heteroduplex analysis: a rapid and sensitive mutation screening technique"، Human Mutation، 22 (2): 151–7، Aug 2003، doi:10.1002/humu.10241، PMID 12872256. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |سنة= / |تاريخ= mismatch (مساعدة)
"The Bardet-Biedl protein BBS4 targets cargo to the pericentriolar region and is required for microtubule anchoring and cell cycle progression"، Nature Genetics، 36 (5): 462–70، مايو 2004، doi:10.1038/ng1352، PMID 15107855.
"Cloning and characterization of a splice variant of human Bardet-Biedl syndrome 4 gene (BBS4)"، DNA Sequence، 15 (3): 213–8، Jun 2004، doi:10.1080/10425170410001679165، PMID 15497446. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |سنة= / |تاريخ= mismatch (مساعدة)
"Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network"، Nature، 437 (7062): 1173–8، أكتوبر 2005، doi:10.1038/nature04209، PMID 16189514.

بوابة طب
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة الكيمياء الحيوية

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[pmid11381270-1] "Identification of the gene that, when mutated, causes the human obesity syndrome BBS4"، Nature Genetics، 28 (2): 188–91، يونيو 2001، doi:10.1038/88925، PMID 11381270.

[entrez-2] "Entrez Gene: BBS4 Bardet-Biedl syndrome 4"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.

[pmid7711739-3] "Use of a DNA pooling strategy to identify a human obesity syndrome locus on chromosome 15"، Human Molecular Genetics، 4 (1): 9–13، يناير 1995، doi:10.1093/hmg/4.1.9، PMID 7711739.

التصنيفات الطبية	OMIM ID: 600374
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000569440, ENST00000268057, ENST00000395205, ENST00000561914, ENST00000562084, ENST00000562219, ENST00000563600, ENST00000564239, ENST00000565160, ENST00000566197, ENST00000566400, ENST00000566829, ENST00000566938, ENST00000567279, ENST00000568535, ENST00000569001, ENST00000569151, ENST00000569338