CLN6
CLN6 (CLN6, transmembrane ER protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CLN6 في الإنسان.[1][2][3]
المراجع
- "Loci for classical and a variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis map to chromosomes 11p15 and 15q21-23"، Hum Mol Genet، 6 (4): 591–5، يوليو 1997، doi:10.1093/hmg/6.4.591، PMID 9097964.
- "The gene mutated in variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN6) and in nclf mutant mice encodes a novel predicted transmembrane protein"، Am J Hum Genet، 70 (2): 537–42، يناير 2002، doi:10.1086/338708، PMC 384927، PMID 11727201.
- "Entrez Gene: CLN6 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 6, late infantile, variant"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
قراءة متعمقة
- "Batten's disease: clues to neuronal protein catabolism in lysosomes."، J. Neurosci. Res.، 60 (2): 133–40، 2000، doi:10.1002/(SICI)1097-4547(20000415)60:2<133::AID-JNR1>3.0.CO;2-3، PMID 10740217.
- "Elevated lysosomal pH in neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs)."، Eur. J. Biochem.، 268 (22): 5851–6، 2001، doi:10.1046/j.0014-2956.2001.02530.x، PMID 11722572.
- "Mutations in a novel CLN6-encoded transmembrane protein cause variant neuronal ceroid lipofuscinosis in man and mouse."، Am. J. Hum. Genet.، 70 (2): 324–35، 2002، doi:10.1086/338190، PMC 384912، PMID 11791207.
- "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences."، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، 2003، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
- "Novel mutations in the CLN6 gene causing a variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis."، Hum. Mutat.، 21 (5): 502–8، 2003، doi:10.1002/humu.10207، PMID 12673792.
- "Spectrum of CLN6 mutations in variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis."، Hum. Mutat.، 22 (1): 35–42، 2003، doi:10.1002/humu.10227، PMID 12815591.
- "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs."، Nat. Genet.، 36 (1): 40–5، 2004، doi:10.1038/ng1285، PMID 14702039.
- "Defective endoplasmic reticulum-resident membrane protein CLN6 affects lysosomal degradation of endocytosed arylsulfatase A."، J. Biol. Chem.، 279 (21): 22347–52، 2004، doi:10.1074/jbc.M400643200، PMID 15010453.
- "CLN6, which is associated with a lysosomal storage disease, is an endoplasmic reticulum protein."، Exp. Cell Res.، 298 (2): 399–406، 2004، doi:10.1016/j.yexcr.2004.04.042، PMID 15265688.
- "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)."، Genome Res.، 14 (10B): 2121–7، 2004، doi:10.1101/gr.2596504، PMC 528928، PMID 15489334.
- "Two novel CLN6 mutations in variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis patients of Turkish origin."، Clin. Genet.، 68 (2): 167–73، 2005، doi:10.1111/j.1399-0004.2005.00471.x، PMID 15996215.
- "Signal sequence and keyword trap in silico for selection of full-length human cDNAs encoding secretion or membrane proteins from oligo-capped cDNA libraries."، DNA Res.، 12 (2): 117–26، 2007، doi:10.1093/dnares/12.2.117، PMID 16303743.
- "Gene expression profiling in vLINCL CLN6-deficient fibroblasts: Insights into pathobiology."، Biochim. Biophys. Acta، 1762 (7): 637–46، 2006، doi:10.1016/j.bbadis.2006.06.002، PMID 16857350.
- "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks."، Cell، 127 (3): 635–48، 2006، doi:10.1016/j.cell.2006.09.026، PMID 17081983.
- "Topology and endoplasmic reticulum retention signals of the lysosomal storage disease-related membrane protein CLN6."، Mol. Membr. Biol.، 24 (1): 74–87، 2007، doi:10.1080/09687860600967317، PMID 17453415.
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.