NDUFAF1

NDUFAF1
المعرفات
الأسماء المستعارة	NDUFAF1, CGI65, CIA30, CGI-65, NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1, MC1DN11
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606934 MGI: MGI:1916952 HomoloGene: 32289 GeneCards: 51103
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• unfolded protein binding; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني;
المكونات الخلوية	• mitochondrial inner membrane; • mitochondrial respiratory chain complex I; • ميتوكندريون; • عصارة خلوية; • مصفوفة ميتوكندرية;
العمليات الحيوية	• mitochondrial electron transport, NADH to ubiquinone; • mitochondrial respiratory chain complex I assembly; • ‏GO:0034622 protein-containing complex assembly;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q9Y375; H0YNB7
	Q9CWX2
	‏NM_016013، ‏NR_045620، ‏XM_006720555، ‏XM_011521658، ‏XM_024449945، ‏XM_047432637، ‏XM_047432638، ‏XR_007064449، ‏XR_007064450، ‏XR_007064451 XM_011521659، ‏NM_016013، ‏NR_045620، ‏XM_006720555، ‏XM_011521658، ‏XM_024449945، ‏XM_047432637، ‏XM_047432638، ‏XR_007064449، ‏XR_007064450، ‏XR_007064451
	‏XM_006500149، ‏NM_001356467، ‏XR_004940726 NM_027175، ‏XM_006500149، ‏NM_001356467، ‏XR_004940726
	‏XP_006720618، ‏XP_011519960، ‏XP_011519961، ‏XP_024305713 NP_057097، ‏XP_006720618، ‏XP_011519960، ‏XP_011519961، ‏XP_024305713
	‏XP_006500212، ‏NP_001343396، ‏NP_001393427، ‏NP_001393428، ‏NP_001393429، ‏NP_001393430، ‏NP_001393431، ‏NP_001393432 NP_081451، ‏XP_006500212، ‏NP_001343396، ‏NP_001393427، ‏NP_001393428، ‏NP_001393429، ‏NP_001393430، ‏NP_001393431، ‏NP_001393432
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

NDUFAF1‏ (NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NDUFAF1 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

المراجع

"CIA30 complex I assembly factor: a candidate for human complex I deficiency?"، Hum Genet، 110 (3): 264–70، أبريل 2002، doi:10.1007/s00439-001-0673-3، PMID 11935339.
"Identification of novel human genes evolutionarily conserved in Caenorhabditis elegans by comparative proteomics"، Genome Res، 10 (5): 703–13، أغسطس 2000، doi:10.1101/gr.10.5.703، PMC 310876، PMID 10810093.
"Entrez Gene: NDUFAF1 NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 alpha subcomplex, assembly factor 1"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.

قراءة متعمقة

"Involvement of two novel chaperones in the assembly of mitochondrial NADH:Ubiquinone oxidoreductase (complex I)."، J. Mol. Biol.، 283 (2): 409–17، 1998، doi:10.1006/jmbi.1998.2114، PMID 9769214.
"Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences."، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، 2003، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
"The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)."، Genome Res.، 14 (10B): 2121–7، 2004، doi:10.1101/gr.2596504، PMC 528928، PMID 15489334.
"Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network."، Nature، 437 (7062): 1173–8، 2005، doi:10.1038/nature04209، PMID 16189514.
"Human mitochondrial complex I assembly is mediated by NDUFAF1."، FEBS J.، 272 (20): 5317–26، 2005، doi:10.1111/j.1742-4658.2005.04928.x، PMID 16218961.
"Cytosolic signaling protein Ecsit also localizes to mitochondria where it interacts with chaperone NDUFAF1 and functions in complex I assembly."، Genes Dev.، 21 (5): 615–24، 2007، doi:10.1101/gad.408407، PMC 1820902، PMID 17344420.
"Large-scale mapping of human protein-protein interactions by mass spectrometry."، Mol. Syst. Biol.، 3 (1): 89، 2007، doi:10.1038/msb4100134، PMC 1847948، PMID 17353931.
"Investigation of the complex I assembly chaperones B17.2L and NDUFAF1 in a cohort of CI deficient patients."، Mol. Genet. Metab.، 91 (2): 176–82، 2007، doi:10.1016/j.ymgme.2007.02.007، PMID 17383918.
"Human CIA30 is involved in the early assembly of mitochondrial complex I and mutations in its gene cause disease."، EMBO J.، 26 (13): 3227–37، 2007، doi:10.1038/sj.emboj.7601748، PMC 1914096، PMID 17557076.

بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة طب

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] "CIA30 complex I assembly factor: a candidate for human complex I deficiency?"، Hum Genet، 110 (3): 264–70، أبريل 2002، doi:10.1007/s00439-001-0673-3، PMID 11935339.

[2] "Identification of novel human genes evolutionarily conserved in Caenorhabditis elegans by comparative proteomics"، Genome Res، 10 (5): 703–13، أغسطس 2000، doi:10.1101/gr.10.5.703، PMC 310876، PMID 10810093.

[3] "Entrez Gene: NDUFAF1 NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 alpha subcomplex, assembly factor 1"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.

التصنيفات الطبية	OMIM ID: 606934
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000560978, ENST00000260361, ENST00000558719, ENST00000559127, ENST00000679094, ENST00000676906, ENST00000677477, ENST00000679240, ENST00000678745, ENST00000676533, ENST00000678029