GJD2
GJD2 (Gap junction protein delta 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJD2 في الإنسان.[1][2]
الوظيفة
المراجع
- "Entrez Gene: GJA9 gap junction protein, alpha 9, 36kDa"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
- "Structure, chromosomal localization, and brain expression of human Cx36 gene"، J Neurosci Res، 57 (5): 740–52، أكتوبر 1999، doi:10.1002/(SICI)1097-4547(19990901)57:5<740::AID-JNR16>3.0.CO;2-Z، PMID 10462698.
قراءة متعمقة
- Andrew L Harris؛ Darren Locke (2009)، Connexins, A Guide، New York: Springer، ص. 574، ISBN 978-1-934115-46-6، مؤرشف من الأصل في 07 ديسمبر 2019.
- "Mutations in the calcium-binding motifs of CDH23 and the 35delG mutation in GJB2 cause hearing loss in one family."، Hum. Genet.، 112 (2): 156–63، 2003، doi:10.1007/s00439-002-0833-0، PMID 12522556.
- "Critical role of the transcriptional repressor neuron-restrictive silencer factor in the specific control of connexin36 in insulin-producing cell lines."، J. Biol. Chem.، 278 (52): 53082–9، 2004، doi:10.1074/jbc.M306861200، PMID 14565956.
- "Neonatal detection of the 35delG mutation of the GJB2 gene in families at risk for deafness."، Genet. Couns.، 15 (1): 61–6، 2004، PMID 15083701.
- "Expression pattern of lacZ reporter gene representing connexin36 in transgenic mice."، J. Comp. Neurol.، 473 (4): 511–25، 2004، doi:10.1002/cne.20085، PMID 15116387.
- "Association of the connexin36 gene with juvenile myoclonic epilepsy."، J. Med. Genet.، 41 (7): e93، 2004، doi:10.1136/jmg.2003.017954، PMC 1735851، PMID 15235036.
- "Human and mouse microglia express connexin36, and functional gap junctions are formed between rodent microglia and neurons."، J. Neurosci. Res.، 82 (3): 306–15، 2006، doi:10.1002/jnr.20650، PMC 2583240، PMID 16211561.
- "Confirmatory evidence for an association of the connexin-36 gene with juvenile myoclonic epilepsy."، Epilepsy Res.، 71 (2–3): 223–8، 2006، doi:10.1016/j.eplepsyres.2006.06.021، PMID 16876983.
- "Gap junction coding genes and schizophrenia: a genetic association study."، J. Hum. Genet.، 52 (6): 498–501، 2007، doi:10.1007/s10038-007-0142-5، PMID 17427027.
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.