AIPL1

AIPL1
المعرفات
الأسماء المستعارة	AIPL1, AIPL2, LCA4, aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 604392 MGI: MGI:2148800 HomoloGene: 22806 GeneCards: 23746
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• unfolded protein binding; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • farnesylated protein binding; • peptidyl-prolyl cis-trans isomerase activity;
المكونات الخلوية	• photoreceptor inner segment; • سيتوبلازم; • نواة; • بلازم نووي; • عصارة خلوية;
العمليات الحيوية	• retina homeostasis; • negative regulation of apoptotic process; • protein farnesylation; • response to stimulus; • حاسة البصر; • phototransduction, visible light; • regulation of rhodopsin mediated signaling pathway; • protein peptidyl-prolyl isomerization;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q9NZN9; I3L3R9
	Q924K1
	‏NM_001033054، ‏NM_001033055، ‏NM_001285399، ‏NM_001285400، ‏NM_001285401، ‏NM_001285402، ‏NM_001285403 NM_014336، ‏NM_001033054، ‏NM_001033055، ‏NM_001285399، ‏NM_001285400، ‏NM_001285401، ‏NM_001285402، ‏NM_001285403
	‏XM_006531997، ‏XM_006531999، ‏XM_030245476، ‏XM_030245477 NM_053245، ‏XM_006531997، ‏XM_006531999، ‏XM_030245476، ‏XM_030245477
	‏NP_001028227، ‏NP_001272328، ‏NP_001272329، ‏NP_001272330، ‏NP_001272331، ‏NP_001272332، ‏NP_055151 NP_001028226، ‏NP_001028227، ‏NP_001272328، ‏NP_001272329، ‏NP_001272330، ‏NP_001272331، ‏NP_001272332، ‏NP_055151
	‏XP_006532060، ‏XP_006532062، ‏XP_030101336، ‏XP_030101337 NP_444475، ‏XP_006532060، ‏XP_006532062، ‏XP_030101336، ‏XP_030101337
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

AIPL1‏ (Aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين AIPL1 في الإنسان.[1][2][3][4]

المراجع

"AIPL1, a protein implicated in Leber's congenital amaurosis, interacts with and aids in processing of farnesylated proteins"، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 100 (22): 12630–5، أكتوبر 2003، doi:10.1073/pnas.2134194100، PMC 240669، PMID 14555765.
"AIPL1, the protein that is defective in Leber congenital amaurosis, is essential for the biosynthesis of retinal rod cGMP phosphodiesterase"، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 101 (38): 13903–8، سبتمبر 2004، doi:10.1073/pnas.0405160101، PMC 518851، PMID 15365173.
"Entrez Gene: AIPL1 aryl hydrocarbon receptor interacting protein-like 1"، مؤرشف من الأصل في 07 مارس 2010.
"Mutations in a new photoreceptor-pineal gene on 17p cause Leber congenital amaurosis"، Nat. Genet.، 24 (1): 79–83، فبراير 2000، doi:10.1038/71732، PMC 2581448، PMID 10615133.

قراءة متعمقة

"Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery"، Genome Res.، 6 (9): 791–806، 1996، doi:10.1101/gr.6.9.791، PMID 8889548.
"Localization of retina/pineal-expressed sequences: identification of novel candidate genes for inherited retinal disorders"، Genomics، 58 (1): 29–33، 1999، doi:10.1006/geno.1999.5810، PMID 10331942.
"Leber's congenital amaurosis with anterior keratoconus in Pakistani families is caused by the Trp278X mutation in the AIPL1 gene on 17p"، Can. J. Ophthalmol.، 36 (5): 252–9، 2001، doi:10.1016/s0008-4182(01)80018-1، PMID 11548141.
"The Leber congenital amaurosis gene product AIPL1 is localized exclusively in rod photoreceptors of the adult human retina"، Hum. Mol. Genet.، 11 (7): 823–31، 2002، doi:10.1093/hmg/11.7.823، PMID 11929855.
"The inherited blindness associated protein AIPL1 interacts with the cell cycle regulator protein NUB1"، Hum. Mol. Genet.، 11 (22): 2723–33، 2002، doi:10.1093/hmg/11.22.2723، PMC 2585502، PMID 12374762.
"Abolished interaction of NUB1 with mutant AIPL1 involved in Leber congenital amaurosis"، Biochem. Biophys. Res. Commun.، 317 (3): 768–73، 2004، doi:10.1016/j.bbrc.2004.03.108، PMID 15081406.
"Functional studies of AIPL1: potential role of AIPL1 in cell cycle exit and/or differentiation of photoreceptors"، Adv. Exp. Med. Biol.، 533: 287–95، 2003، doi:10.1007/978-1-4615-0067-4_35، PMID 15180275.
"The phenotype of Leber congenital amaurosis in patients with AIPL1 mutations"، Arch. Ophthalmol.، 122 (7): 1029–37، 2004، doi:10.1001/archopht.122.7.1029، PMID 15249368.
"The Leber congenital amaurosis protein AIPL1 modulates the nuclear translocation of NUB1 and suppresses inclusion formation by NUB1 fragments"، J. Biol. Chem.، 279 (46): 48038–47، 2004، doi:10.1074/jbc.M407871200، PMID 15347646.
"Purification, characterisation and intracellular localisation of aryl hydrocarbon interacting protein-like 1 (AIPL1) and effects of mutations associated with inherited retinal dystrophies"، Biochim. Biophys. Acta، 1690 (2): 141–9، 2004، doi:10.1016/j.bbadis.2004.06.012، PMID 15469903.
"Identification of mutations in the AIPL1, CRB1, GUCY2D, RPE65, and RPGRIP1 genes in patients with juvenile retinitis pigmentosa"، J. Med. Genet.، 42 (11): e67، 2005، doi:10.1136/jmg.2005.035121، PMC 1735944، PMID 16272259.

بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة طب
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[pmid14555765-1] "AIPL1, a protein implicated in Leber's congenital amaurosis, interacts with and aids in processing of farnesylated proteins"، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 100 (22): 12630–5، أكتوبر 2003، doi:10.1073/pnas.2134194100، PMC 240669، PMID 14555765.

[pmid15365173-2] "AIPL1, the protein that is defective in Leber congenital amaurosis, is essential for the biosynthesis of retinal rod cGMP phosphodiesterase"، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 101 (38): 13903–8، سبتمبر 2004، doi:10.1073/pnas.0405160101، PMC 518851، PMID 15365173.

[entrez-3] "Entrez Gene: AIPL1 aryl hydrocarbon receptor interacting protein-like 1"، مؤرشف من الأصل في 07 مارس 2010.

[pmid10615133-4] "Mutations in a new photoreceptor-pineal gene on 17p cause Leber congenital amaurosis"، Nat. Genet.، 24 (1): 79–83، فبراير 2000، doi:10.1038/71732، PMC 2581448، PMID 10615133.

التصنيفات الطبية	OMIM ID: 604392
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000250087, ENST00000381128, ENST00000381129, ENST00000570466, ENST00000570584, ENST00000571740, ENST00000574506, ENST00000574913, ENST00000575265, ENST00000576307, ENST00000576776