USH1G

USH1G
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	2L7T, 3K1R, 3PVL
المعرفات
الأسماء المستعارة	USH1G, ANKS4A, SANS, USH1 protein network component sans
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 607696 MGI: MGI:2450757 HomoloGene: 56113 GeneCards: 124590
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• spectrin binding; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • protein homodimerization activity; • identical protein binding;
المكونات الخلوية	• photoreceptor inner segment; • سيتوبلازم; • ciliary basal body; • عصارة خلوية; • غشاء خلوي; • هيكل خلوي; • غشاء; • photoreceptor connecting cilium; • actin cytoskeleton;
العمليات الحيوية	• inner ear receptor cell differentiation; • photoreceptor cell maintenance; • sensory perception of sound; • inner ear morphogenesis; • inner ear receptor cell stereocilium organization; • sensory perception of light stimulus; • حس التوازن;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q495M9
	Q80T11
	‏NM_001282489، ‏NM_173477 XM_011524296، ‏NM_001282489، ‏NM_173477
	‏XM_017314300 NM_176847، ‏XM_017314300
	‏NP_775748، ‏XP_011522598 NP_001269418، ‏NP_775748، ‏XP_011522598
	‏XP_017169789 NP_789817، ‏XP_017169789
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

USH1G‏ (USH1 protein network component sans) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين USH1G في الإنسان.[1][2][1]

المراجع

"Entrez Gene: USH1G Usher syndrome 1G (autosomal recessive)"، مؤرشف من الأصل في 07 مارس 2010.
"Usher syndrome type I G (USH1G) is caused by mutations in the gene encoding SANS, a protein that associates with the USH1C protein, USH1C"، Hum Mol Genet، 12 (5): 463–71، فبراير 2003، doi:10.1093/hmg/ddg051، PMID 12588794.

قراءة متعمقة

"The molecular genetics of Usher syndrome."، Clin. Genet.، 63 (6): 431–44، 2004، doi:10.1034/j.1399-0004.2003.00109.x، PMID 12786748.
"Mutations of the protocadherin gene PCDH15 cause Usher syndrome type 1F."، Am. J. Hum. Genet.، 69 (1): 25–34، 2001، doi:10.1086/321277، PMC 1226045، PMID 11398101.
"A novel locus for Usher syndrome type I, USH1G, maps to chromosome 17q24-25."، Hum. Genet.، 110 (4): 348–50، 2002، doi:10.1007/s00439-002-0690-x، PMID 11941484.
"Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences."، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، 2003، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
"Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs."، Nat. Genet.، 36 (1): 40–5، 2004، doi:10.1038/ng1285، PMID 14702039.
"The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)."، Genome Res.، 14 (10B): 2121–7، 2004، doi:10.1101/gr.2596504، PMC 528928، PMID 15489334.
"Characterization of Usher syndrome type I gene mutations in an Usher syndrome patient population."، Hum. Genet.، 116 (4): 292–9، 2005، doi:10.1007/s00439-004-1227-2، PMID 15660226.
"A novel D458V mutation in the SANS PDZ binding motif causes atypical Usher syndrome."، J. Mol. Med.، 83 (12): 1025–32، 2006، doi:10.1007/s00109-005-0719-4، PMID 16283141.

بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[entrez-1] "Entrez Gene: USH1G Usher syndrome 1G (autosomal recessive)"، مؤرشف من الأصل في 07 مارس 2010.

[pmid12588794-2] "Usher syndrome type I G (USH1G) is caused by mutations in the gene encoding SANS, a protein that associates with the USH1C protein, USH1C"، Hum Mol Genet، 12 (5): 463–71، فبراير 2003، doi:10.1093/hmg/ddg051، PMID 12588794.

التصنيفات الطبية	OMIM ID: 607696
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000614341, ENST00000579243