MYO15A

MYO15A
المعرفات
الأسماء المستعارة	MYO15A, DFNB3, MYO15, myosin XVA
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 602666 MGI: MGI:1261811 HomoloGene: 56504 GeneCards: 51168
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• nucleotide binding; • actin binding; • cytoskeletal motor activity; • ATP binding; • calmodulin binding;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • stereocilium bundle; • إسقاط خلية; • حويصلة خارج خلوية; • هيكل خلوي; • myosin complex; • stereocilium;
العمليات الحيوية	• sensory perception of sound; • inner ear morphogenesis; • locomotory behavior;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q9UKN7; K7EL45
	Q9QZZ4
	‏NM_016239، ‏XM_011523918، ‏XM_017024714، ‏XM_017024715، ‏XM_024450780، ‏XM_024450781 XR_934039، ‏NM_016239، ‏XM_011523918، ‏XM_017024714، ‏XM_017024715، ‏XM_024450780، ‏XM_024450781
	‏NM_010862، ‏NM_182698، ‏XM_017314319، ‏XM_017314320، ‏XM_017314321، ‏XM_017314322، ‏XM_017314323، ‏XM_017314324، ‏XM_017314325، ‏XM_017314326، ‏XM_017314327، ‏XM_017314328، ‏XM_017314329، ‏XM_017314330، ‏XM_017314331، ‏XR_001779911 NM_001103171، ‏NM_010862، ‏NM_182698، ‏XM_017314319، ‏XM_017314320، ‏XM_017314321، ‏XM_017314322، ‏XM_017314323، ‏XM_017314324، ‏XM_017314325، ‏XM_017314326، ‏XM_017314327، ‏XM_017314328، ‏XM_017314329، ‏XM_017314330، ‏XM_017314331، ‏XR_001779911
	‏XP_011522220، ‏XP_016880203، ‏XP_016880204، ‏XP_024306548، ‏XP_024306549، ‏XP_024306550 NP_057323، ‏XP_011522220، ‏XP_016880203، ‏XP_016880204، ‏XP_024306548، ‏XP_024306549، ‏XP_024306550
	‏NP_034992، ‏NP_874357، ‏XP_017169808، ‏XP_017169809، ‏XP_017169810، ‏XP_017169811، ‏XP_017169812، ‏XP_017169813، ‏XP_017169814، ‏XP_017169815، ‏XP_017169816، ‏XP_017169817، ‏XP_017169818، ‏XP_017169819، ‏XP_017169820 NP_001096641، ‏NP_034992، ‏NP_874357، ‏XP_017169808، ‏XP_017169809، ‏XP_017169810، ‏XP_017169811، ‏XP_017169812، ‏XP_017169813، ‏XP_017169814، ‏XP_017169815، ‏XP_017169816، ‏XP_017169817، ‏XP_017169818، ‏XP_017169819، ‏XP_017169820
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

MYO15A‏ (Unconventional myosin-XV) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MYO15A في الإنسان.[1][2]

المراجع

"Entrez Gene: MYO15A myosin XVA"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
"Association of unconventional myosin MYO15 mutations with human nonsyndromic deafness DFNB3"، Science، 280 (5368): 1447–51، يونيو 1998، doi:10.1126/science.280.5368.1447، PMID 9603736.

قراءة متعمقة

"MYO15A (DFNB3) mutations in Turkish hearing loss families and functional modeling of a novel motor domain mutation"، Am. J. Med. Genet. A، 143 (20): 2382–9، 2007، doi:10.1002/ajmg.a.31937، PMID 17853461.
"Mutational spectrum of MYO15A: the large N-terminal extension of myosin XVA is required for hearing"، Hum. Mutat.، 28 (10): 1014–9، 2007، doi:10.1002/humu.20556، PMID 17546645.
"Localization of myosin XVA in endocrine tumors of gut and pancreas"، Endocr. Pathol.، 13 (1): 29–37، 2002، doi:10.1385/EP:13:1:29، PMID 12114748.
"Genes in a Refined Smith-Magenis Syndrome Critical Deletion Interval on Chromosome 17p11.2 and the Syntenic Region of the Mouse"، Genome Res.، 12 (5): 713–28، 2002، doi:10.1101/gr.73702، PMC 186594، PMID 11997338.
"Novel mutations of MYO15A associated with profound deafness in consanguineous families and moderately severe hearing loss in a patient with Smith-Magenis syndrome"، Hum. Genet.، 109 (5): 535–41، 2001، doi:10.1007/s004390100604، PMID 11735029.
"Myosin XVA Expression in the Pituitary and in Other Neuroendocrine Tissues and Tumors"، Am. J. Pathol.، 159 (4): 1375–82، 2001، doi:10.1016/S0002-9440(10)62524-2، PMC 1850513، PMID 11583965.
"The motor and tail regions of myosin XV are critical for normal structure and function of auditory and vestibular hair cells"، Hum. Mol. Genet.، 9 (12): 1729–38، 2000، doi:10.1093/hmg/9.12.1729، PMID 10915760.
"Characterization of the human and mouse unconventional myosin XV genes responsible for hereditary deafness DFNB3 and shaker 2"، Genomics، 61 (3): 243–58، 2000، doi:10.1006/geno.1999.5976، PMID 10552926.
"A gene for congenital, recessive deafness DFNB3 maps to the pericentromeric region of chromosome 17"، Nat. Genet.، 9 (1): 86–91، 1995، doi:10.1038/ng0195-86، PMID 7704031.

بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[entrez-1] "Entrez Gene: MYO15A myosin XVA"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.

[pmid9603736-2] "Association of unconventional myosin MYO15 mutations with human nonsyndromic deafness DFNB3"، Science، 280 (5368): 1447–51، يونيو 1998، doi:10.1126/science.280.5368.1447، PMID 9603736.