AFG3L2

AFG3L2‏ (AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين AFG3L2 في الإنسان.[1][2]

AFG3L2
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
المعرفات
الأسماء المستعارة AFG3L2, SCA28, SPAX5, AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2, OPA12
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 604581 MGI: MGI:1916847 HomoloGene: 4947 GeneCards: 10939
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 10939 69597
Ensembl ENSG00000141385 ENSMUSG00000024527
يونيبروت

Q9Y4W6
K7EP56

Q8JZQ2

RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_006796 XM_011525601، ‏NM_006796

‏XM_011246998، ‏XM_036161273، ‏XM_036161274 NM_027130، ‏XM_011246998، ‏XM_036161273، ‏XM_036161274

RefSeq (بروتين)

‏XP_011523903 NP_006787، ‏XP_011523903

‏XP_011245300، ‏XP_036017166، ‏XP_036017167 NP_081406، ‏XP_011245300، ‏XP_036017166، ‏XP_036017167

الموقع (UCSC n/a Chr 18: 67.54 – 67.58 Mb
بحث ببمد
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

المراجع
  1. "Whole-exome sequencing identifies homozygous AFG3L2 mutations in a spastic ataxia-neuropathy syndrome linked to mitochondrial m-AAA proteases"، PLoS Genet.، 7 (10): e1002325، أكتوبر 2011، doi:10.1371/journal.pgen.1002325، PMC 3192828، PMID 22022284.
  2. "Entrez Gene: AFG3 ATPase family gene 3-like 2 (S. cerevisiae)"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010، اطلع عليه بتاريخ 30 ديسمبر 2011.

قراءة متعمقة
  • Banfi, S.؛ Bassi, M. T.؛ Andolfi, G.؛ Marchitiello, A.؛ Zanotta, S.؛ Ballabio, A.؛ Casari, G.؛ Franco, B. (1999)، "Identification and Characterization of AFG3L2, a Novel Paraplegin-Related Gene"، Genomics، 59 (1): 51–58، doi:10.1006/geno.1999.5818، PMID 10395799.
  • Cagnoli, C.؛ Mariotti, C.؛ Taroni, F.؛ Seri, M.؛ Brussino, A.؛ Michielotto, C.؛ Grisoli, M.؛ Di Bella, D.؛ Migone, N.؛ Gellera, C.؛ Di Donato, S.؛ Brusco, A. (2005)، "SCA28, a novel form of autosomal dominant cerebellar ataxia on chromosome 18p11.22-q11.2"، Brain، 129 (Pt 1): 235–242، doi:10.1093/brain/awh651، PMID 16251216.
  • Mariotti, C.؛ Brusco, A.؛ Bella, D.؛ Cagnoli, C.؛ Seri, M.؛ Gellera, C.؛ Donato, S.؛ Taroni, F. (2008)، "Spinocerebellar ataxia type 28: A novel autosomal dominant cerebellar ataxia characterized by slow progression and ophthalmoparesis"، The Cerebellum، 7 (2): 184–188، doi:10.1007/s12311-008-0053-9، PMID 18769991.
  • Augustin, S.؛ Gerdes, F.؛ Lee, S.؛ Tsai, F. T. F.؛ Langer, T.؛ Tatsuta, T. (2009)، "An intersubunit signaling network coordinates ATP hydrolysis by m-AAA proteases"، Molecular Cell، 35 (5): 574–585، doi:10.1016/j.molcel.2009.07.018، PMC 2744646، PMID 19748354.
  • Di Bella, D.؛ Lazzaro, F.؛ Brusco, A.؛ Plumari, M.؛ Battaglia, G.؛ Pastore, A.؛ Finardi, A.؛ Cagnoli, C.؛ Tempia, F.؛ Frontali, M.؛ Veneziano, L.؛ Sacco, T.؛ Boda, E.؛ Brussino, A.؛ Bonn, F.؛ Castellotti, B.؛ Baratta, S.؛ Mariotti, C.؛ Gellera, C.؛ Fracasso, V.؛ Magri, S.؛ Langer, T.؛ Plevani, P.؛ Di Donato, S.؛ Muzi-Falconi, M.؛ Taroni, F. (2010)، "Mutations in the mitochondrial protease gene AFG3L2 cause dominant hereditary ataxia SCA28"، Nature Genetics، 42 (4): 313–321، doi:10.1038/ng.544، PMID 20208537.
  • Edener, U.؛ Wöllner, J.؛ Hehr, U.؛ Kohl, Z.؛ Schilling, S.؛ Kreuz, F.؛ Bauer, P.؛ Bernard, V.؛ Gillessen-Kaesbach, G.؛ Zühlke, C. (2010)، "Early onset and slow progression of SCA28, a rare dominant ataxia in a large four-generation family with a novel AFG3L2 mutation"، European Journal of Human Genetics، 18 (8): 965–968، doi:10.1038/ejhg.2010.40، PMC 2987378، PMID 20354562.
  • Cagnoli, C.؛ Stevanin, G.؛ Brussino, A.؛ Barberis, M.؛ Mancini, C.؛ Margolis, R. L.؛ Holmes, S. E.؛ Nobili, M.؛ Forlani, S.؛ Padovan, S.؛ Pappi, P.؛ Zaros, C. C.؛ Leber, I.؛ Ribai, P.؛ Pugliese, L.؛ Assalto, C.؛ Brice, A.؛ Migone, N.؛ Dürr, A.؛ Brusco, A. (2010)، "Missense mutations in the AFG3L2 proteolytic domain account for ∼1.5% of European autosomal dominant cerebellar ataxias"، Human Mutation، 31 (10): 1117–1124، doi:10.1002/humu.21342، PMID 20725928.
  • بوابة الكيمياء الحيوية
  • بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • بوابة طب
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.