SETBP1

SETBP1
المعرفات
الأسماء المستعارة	SETBP1, SET binding protein 1, SEB, MRD29, SET bindign protein 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 611060 MGI: MGI:1933199 HomoloGene: 9192 GeneCards: 26040
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • ربط دي إن إي; • ‏GO:0001200، ‏GO:0001133، ‏GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
المكونات الخلوية	• نواة; • عصارة خلوية; • نقاط نووية;
العمليات الحيوية	• ‏GO:0044324، ‏GO:0003256، ‏GO:1901213، ‏GO:0046019، ‏GO:0046020، ‏GO:1900094، ‏GO:0061216، ‏GO:0060994، ‏GO:1902064، ‏GO:0003258، ‏GO:0072212 ضبط النسخ انطلاقاً من محفز بوليميراز الرنا الثاني;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q9Y6X0; K7ES17
	Q9Z180
	‏NM_015559 NM_001130110، ‏NM_015559
	NM_053099
	‏NP_056374، ‏XP_024306917، ‏XP_024306918، ‏XP_024306919، ‏XP_024306920، ‏XP_024306922، ‏XP_024306924، ‏XP_024306925، ‏XP_024306926، ‏NP_001366070، ‏NP_001366071 NP_001123582، ‏NP_056374، ‏XP_024306917، ‏XP_024306918، ‏XP_024306919، ‏XP_024306920، ‏XP_024306922، ‏XP_024306924، ‏XP_024306925، ‏XP_024306926، ‏NP_001366070، ‏NP_001366071
	NP_444329
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

SETBP1‏ (SET binding protein 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SETBP1 في الإنسان.[1]

المراجع

"Entrez Gene: SET binding protein 1"، مؤرشف من الأصل في 2 أكتوبر 2016.

قراءة متعمقة

"Identification and characterization of SEB, a novel protein that binds to the acute undifferentiated leukemia-associated protein SET"، European Journal of Biochemistry / FEBS، 268 (5): 1340–51، مارس 2001، doi:10.1046/j.1432-1327.2001.02000.x، PMID 11231286.
"SETBP1 mutations in two Thai patients with Schinzel-Giedion syndrome"، Clinical Genetics، 79 (4): 391–3، أبريل 2011، doi:10.1111/j.1399-0004.2010.01552.x، PMID 21371013.
"Correction of X-linked chronic granulomatous disease by gene therapy, augmented by insertional activation of MDS1-EVI1, PRDM16 or SETBP1"، Nature Medicine، 12 (4): 401–9، أبريل 2006، doi:10.1038/nm1393، PMID 16582916.
"Reduced expression by SETBP1 haploinsufficiency causes developmental and expressive language delay indicating a phenotype distinct from Schinzel-Giedion syndrome"، Journal of Medical Genetics، 48 (2): 117–22، فبراير 2011، doi:10.1136/jmg.2010.084582، PMID 21037274.
"372 kb microdeletion in 18q12.3 causing SETBP1 haploinsufficiency associated with mild mental retardation and expressive speech impairment"، European Journal of Medical Genetics، 55 (3): 216–21، مارس 2012، doi:10.1016/j.ejmg.2012.01.005، PMID 22333924.
"Six novel susceptibility Loci for early-onset androgenetic alopecia and their unexpected association with common diseases"، PLoS Genetics، 8 (5): e1002746، مايو 2012، doi:10.1371/journal.pgen.1002746، PMC 3364959، PMID 22693459.
"Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. VIII. 78 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro"، DNA Research، 4 (5): 307–13، أكتوبر 1997، doi:10.1093/dnares/4.5.307، PMID 9455477.
"Recurrent SETBP1 mutations in atypical chronic myeloid leukemia"، Nature Genetics، 45 (1): 18–24، يناير 2013، doi:10.1038/ng.2495، PMC 3588142، PMID 23222956.
"Broad spectrum identification of SUMO substrates in melanoma cells"، Proteomics، 7 (13): 2216–21، يونيو 2007، doi:10.1002/pmic.200600971، PMID 17549794.

بوابة طب
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة الكيمياء الحيوية

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[entrez-1] "Entrez Gene: SET binding protein 1"، مؤرشف من الأصل في 2 أكتوبر 2016.

التصنيفات الطبية	OMIM ID: 611060
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000591940, ENST00000282030, ENST00000426838