ATP1A3

ATP1A3
المعرفات
الأسماء المستعارة	ATP1A3, AHC2, DYT12, RDP, CAPOS, ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3, ATP1A1, DEE99
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 182350 MGI: MGI:88107 HomoloGene: 113729 GeneCards: 478
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• steroid hormone binding; • nucleotide binding; • chaperone binding; • P-type sodium:potassium-exchanging transporter activity; • ربط أيون فلزي; • P-type sodium:potassium-exchanging transporter activity involved in regulation of cardiac muscle cell membrane potential; • heparan sulfate proteoglycan binding; • D1 dopamine receptor binding; • نشاط هيدرولاز; • ATP binding; • amyloid-beta binding; • P-type potassium transmembrane transporter activity; • ion antiporter activity involved in regulation of presynaptic membrane potential;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • مكون تكاملي للغشاء; • dendritic spine neck; • extracellular vesicle; • جهاز غولجي; • غشاء; • myelin sheath; • غشاء خلوي; • تشابك عصبي; • sodium:potassium-exchanging ATPase complex; • محوار; • dendritic spine head; • شبكة إندوبلازمية; • غشاء الليف العضلي; • نواة; • neuronal cell body membrane; • جسم الخلية العصبية;
العمليات الحيوية	• التعلم البصري; • cellular response to steroid hormone stimulus; • regulation of cardiac conduction; • cardiac muscle contraction; • sodium ion transport; • cellular sodium ion homeostasis; • adult locomotory behavior; • sodium ion export across plasma membrane; • cell communication by electrical coupling involved in cardiac conduction; • response to glycoside; • ion transport; • ذاكرة; • ‏GO:0097301 cellular potassium ion homeostasis; • potassium ion transport; • ion transmembrane transport; • ionotropic glutamate receptor signaling pathway; • ‏GO:0015915 نقل; • regulation of cardiac muscle cell membrane potential; • establishment or maintenance of transmembrane electrochemical gradient; • cerebral cortex development; • cellular response to retinoic acid; • cellular response to thyroid hormone stimulus; • regulation of resting membrane potential; • regulation of presynaptic membrane potential; • cellular response to amyloid-beta; • neuron projection maintenance; • potassium ion import across plasma membrane;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	P13637
	Q6PIC6
	‏NM_001256214، ‏NM_152296، ‏XM_047438862 NM_001256213، ‏NM_001256214، ‏NM_152296، ‏XM_047438862
	‏NM_144921، ‏XM_011250518، ‏XM_011250519، ‏NM_001374627 NM_001290469، ‏NM_144921، ‏XM_011250518، ‏XM_011250519، ‏NM_001374627
	‏NP_001243143، ‏NP_689509 NP_001243142، ‏NP_001243143، ‏NP_689509
	‏XP_011248820، ‏XP_011248821، ‏NP_001361556 NP_001277398، ‏XP_011248820، ‏XP_011248821، ‏NP_001361556
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

ATP1A3‏ (ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ATP1A3 في الإنسان.[1]

الوظيفة

المراجع

<ref name="pmid17282997">"The phenotypic spectrum of rapid-onset dystonia-parkinsonism (RDP) and mutations in the ATP1A3 gene"، Brain، 130 (Pt 3): 828–35، مارس 2007، doi:10.1093/brain/awl340، PMID 17282997.

قراءة متعمقة

"Molecular genetics of Na,K-ATPase"، Prog. Nucleic Acid Res. Mol. Biol.، Progress in Nucleic Acid Research and Molecular Biology، 38: 37–89، 1990، doi:10.1016/S0079-6603(08)60708-4، ISBN 978-0-12-540038-1، PMID 2158121.
"The family of human Na⁺,K⁺-ATPase genes. Structure of the gene for isozyme alphaII" [The family of human Na⁺,⁺-ATPase genes. Structure of the gene for isozyme alphaII]، Doklady Akademii Nauk SSSR، 297 (6): 1488–94، 1988، PMID 2834163.
"Family of human Na⁺, K⁺-ATPase genes. Structure of the gene for the catalytic subunit (alpha III-form) and its relationship with structural features of the protein"، FEBS Lett.، 233 (1): 87–94، 1988، doi:10.1016/0014-5793(88)81361-9، PMID 2838329.
"Chromosomal localization of human Na⁺, K⁺-ATPase alpha- and beta-subunit genes"، Genomics، 2 (2): 128–38، 1988، doi:10.1016/0888-7543(88)90094-8، PMID 2842249.
"Family of Na⁺,K⁺-ATPase genes. Intra-individual tissue-specific restriction fragment length polymorphism"، FEBS Lett.، 221 (1): 129–33، 1987، doi:10.1016/0014-5793(87)80366-6، PMID 2887455.
"Localization of a human Na⁺,K⁺-ATPase alpha subunit gene to chromosome 19q12----q13.2 and linkage to the myotonic dystrophy locus"، Genomics، 3 (4): 380–4، 1989، doi:10.1016/0888-7543(88)90131-0، PMID 2907504.
"The family of human Na⁺,K⁺-ATPase genes. A partial nucleotide sequence related to the alpha-subunit"، FEBS Lett.، 213 (1): 73–80، 1987، doi:10.1016/0014-5793(87)81467-9، PMID 3030810.
"Multiple genes encode the human Na⁺,K⁺-ATPase catalytic subunit"، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 84 (12): 4039–43، 1987، doi:10.1073/pnas.84.12.4039، PMC 305017، PMID 3035563.
"The family of human Na⁺,K⁺-ATPase genes. No less than five genes and/or pseudogenes related to the alpha-subunit"، FEBS Lett.، 217 (2): 275–8، 1987، doi:10.1016/0014-5793(87)80677-4، PMID 3036582.
"Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides"، Gene، 138 (1–2): 171–4، 1994، doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8، PMID 8125298.
"Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library"، Gene، 200 (1–2): 149–56، 1997، doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3، PMID 9373149.
"Rapid-onset dystonia-parkinsonism: linkage to chromosome 19q13"، Ann. Neurol.، 46 (2): 176–82، 1999، doi:10.1002/1531-8249(199908)46:2<176::AID-ANA6>3.0.CO;2-2، PMID 10443882.
"Changes in the isoforms of the sodium pump in the placenta and myometrium of women in labor"، Am. J. Obstet. Gynecol.، 188 (3): 759–64، 2003، doi:10.1067/mob.2003.166، PMID 12634653.
"Mutations in the Na⁺/⁺-ATPase alpha3 gene ATP1A3 are associated with rapid-onset dystonia parkinsonism"، Neuron، 43 (2): 169–75، 2004، doi:10.1016/j.neuron.2004.06.028، PMID 15260953.
"The expression of the human neuronal α3 Na⁺,K⁺-ATPase subunit gene is regulated by the activity of the Sp1 and NF-Y transcription factors"، Biochem. J.، 386 (Pt 1): 63–72، 2005، doi:10.1042/BJ20041294، PMC 1134767، PMID 15462673.
"A protein-protein interaction network for human inherited ataxias and disorders of Purkinje cell degeneration"، Cell، 125 (4): 801–14، 2006، doi:10.1016/j.cell.2006.03.032، PMID 16713569.

بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[entrez-1] <ref name="pmid17282997">"The phenotypic spectrum of rapid-onset dystonia-parkinsonism (RDP) and mutations in the ATP1A3 gene"، Brain، 130 (Pt 3): 828–35، مارس 2007، doi:10.1093/brain/awl340، PMID 17282997.

التصنيفات الطبية	OMIM ID: 182350
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000602133, ENST00000441343, ENST00000465007, ENST00000468774, ENST00000473086, ENST00000485672, ENST00000543770, ENST00000545399, ENST00000636197, ENST00000636258, ENST00000636282, ENST00000637406, ENST00000645448, ENST00000648268