OPA3
OPA3 (OPA3, outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين OPA3 في الإنسان.[1][2][3]
OPA3 | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
المعرفات | |||||||
الأسماء المستعارة | OPA3, MGA3, optic atrophy 3 (autosomal recessive, with chorea and spastic paraplegia), outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator, outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator, outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator | ||||||
معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606580 MGI: MGI:2686271 HomoloGene: 57022 GeneCards: 80207 | ||||||
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||
![]() | |||||||
المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||
أورثولوج | |||||||
الأنواع | الإنسان | الفأر | |||||
أنتريه | 80207 | 403187 | |||||
Ensembl | ENSG00000125741 | ENSMUSG00000052214 | |||||
يونيبروت | |||||||
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.) |
| ||||||
RefSeq (بروتين) |
| ||||||
الموقع (UCSC | n/a | Chr 7: 18.96 – 18.99 Mb | |||||
بحث ببمد | |||||||
ويكي بيانات | |||||||
|
المراجع
- "Iraqi-Jewish kindreds with optic atrophy plus (3-methylglutaconic aciduria type 3) demonstrate linkage disequilibrium with the CTG repeat in the 3' untranslated region of the myotonic dystrophy protein kinase gene"، Hum Mol Genet، 6 (4): 563–9، يوليو 1997، doi:10.1093/hmg/6.4.563، PMID 9097959.
- "Type III 3-Methylglutaconic Aciduria (Optic Atrophy Plus Syndrome, or Costeff Optic Atrophy Syndrome): Identification of the OPA3 Gene and Its Founder Mutation in Iraqi Jews"، Am J Hum Genet، 69 (6): 1218–24، نوفمبر 2001، doi:10.1086/324651، PMC 1235533، PMID 11668429.
- "Entrez Gene: OPA3 optic atrophy 3 (autosomal recessive, with chorea and spastic paraplegia)"، مؤرشف من الأصل في 10 أبريل 2010.
قراءة متعمقة
- "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery"، Genome Res.، 6 (9): 791–806، 1997، doi:10.1101/gr.6.9.791، PMID 8889548.
- "DNA Cloning Using In Vitro Site-Specific Recombination"، Genome Res.، 10 (11): 1788–95، 2001، doi:10.1101/gr.143000، PMC 310948، PMID 11076863.
- "3-Methylglutaconic aciduria type III in a non-Iraqi-Jewish kindred: clinical and molecular findings"، Mol. Genet. Metab.، 76 (3): 201–6، 2003، doi:10.1016/S1096-7192(02)00047-1، PMID 12126933.
- "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences"، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، 2003، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
- "[On a heredo-familial disease combining cataract, optic atrophy, extrapyramidal symptoms and certain defects of Friedreich's disease. (Its nosological position in relation to the Behr's syndrome, the Marinesco-Sjogren syndrome and Friedreich's disease with ocular symptoms.]"، Rev. Neurol. (Paris)، 104: 373–9، 1998، PMID 13703570.
- "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs"، Nat. Genet.، 36 (1): 40–5، 2004، doi:10.1038/ng1285، PMID 14702039.
- "OPA3 gene mutations responsible for autosomal dominant optic atrophy and cataract"، J. Med. Genet.، 41 (9): e110، 2005، doi:10.1136/jmg.2003.016576، PMC 1735897، PMID 15342707.
- "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)"، Genome Res.، 14 (10B): 2121–7، 2004، doi:10.1101/gr.2596504، PMC 528928، PMID 15489334.
- "From ORFeome to Biology: A Functional Genomics Pipeline"، Genome Res.، 14 (10B): 2136–44، 2004، doi:10.1101/gr.2576704، PMC 528930، PMID 15489336.
- "Diversification of transcriptional modulation: Large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes"، Genome Res.، 16 (1): 55–65، 2006، doi:10.1101/gr.4039406، PMC 1356129، PMID 16344560.
- "The LIFEdb database in 2006"، Nucleic Acids Res.، 34 (Database issue): D415–8، 2006، doi:10.1093/nar/gkj139، PMC 1347501، PMID 16381901.
- "[Costeff syndrome: a syndrome that was described in Israel and the responsible gene discovered by an Israeli doctor]"، Harefuah، 145 (6): 402–3, 472، 2006، PMID 16838891.
- بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
- بوابة طب
- بوابة الكيمياء الحيوية
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.